Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 15 de mayo se celebra el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis con el fin de visibilizar esta enfermedad poco frecuente y fomentar la investigación sobre la enfermedad para conseguir un diagnostico precoz y un tratamiento eficaz. Por ello, desde la Federación Española de Enfermedades Raras nos queremos sumar a esta jornada de esperanza y lucha, mostrando todo nuestro apoyo a esas personas que conviven con Mucopolisacaridosis y que se tiene que enfrentar a diario a las adversidades que les presenta la enfermedad.
Reconocemos y aplaudimos la labor de las entidades del movimiento asociativo vinculado a la enfermedad ya que, son un apoyo fundamental para pacientes y familiares que acuden a ellas en busca de respuesta a sus dudas, además de encontrar a personas en situaciones similares con quien compartir conocimientos. Esto es posible gracias a entidades como la, Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, la Asociación Valenciana de Sanfilippo i altres Mucopolisacaridosis, la Associació Balear d´infants amb malaties rares y la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia, que tiene como objetivo principal mejorar la calidad de vida de los pacientes que tienen esta enfermedad poco frecuente.
Campaña de visibilización 2019
La Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados inician una campaña de visibilización en redes sociales con el fin de que esta enfermedad llegue a más personas. Por ello, desde la entidad se publicará un tutorial para saber cómo realizar un barco de papel y posteriormente, subir una foto, mostrándolo, bajo la etiqueta #DíaMundialMPS2019 y con el filtro que facilitará la asociación en su página web.
¿Qué son las Mucopolisacaridosis?
Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una anormalidad genética y poco frecuente.
Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una y poco frecuentes.
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacaridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.
Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.
La Investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5000 enfermedades genéticas.
Última actualización 13/05/2019
Fuente: FEDER Nos sumamos al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis
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