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Nos sumamos al Día del Síndrome por Deficiencia CDKL5

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:

 

Hoy se celebra el Día del Síndrome por Deficiencia CDKL5 que tiene como objetivo de visibilizar esta enfermedad poco frecuente y concienciar a la sociedad sobre ella. Por ello, desde FEDER nos sumamos a este día para mostrar todo nuestro apoyo y fuerza a las personas que conviven con esta enfermedad rara y a sus familiares. 

El CDKL5 es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico.

El trastorno CDKL5 es considerada como una enfermedad rara que ha sido encontrada en niños diagnosticados previamente como síndrome de Rett, síndrome de West, síndrome de Lennox-Gastaut y Autismo. Es posible que existan personas afectadas del trastorno CDKL5 diagnosticadas previamente de retraso madurativo con síntomas leves.

La mayoría de los niños que conviven con CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos, no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales.

Las entidades que conformar el movimiento asociativo vinculado a esta enfermedad es un pilar fundamental para los pacientes con CDKL5 y sus familiares ya que, gracias a su trabajo incansable se pretende mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente. Además, de proporcionar información acerca de la patología a la sociedad.

Campaña de sensibilización

En esta jornada, la Asociación de Afectados CDKL5 han realizado una campaña de concienciación a través de las redes sociales donde animan a todo el mundo a grabar un vídeo con el brazo al frente y la mano abierta mientras se grita bien fuerte ‘¡Choca esos cinco amigo CDKL5!’.

Ese vídeo lo deberéis colgar hoy bajo las etiquetas #Chocaesoscincoamigocdkl5, #cdkl5love y #cdkl5awareness para conseguir ser Trending Topic y que cada vez más personas sean conscientes de esta patología.

Última actualización 17/06/2019

 

Fuente: FEDER Nos sumamos al Día del Síndrome por Deficiencia CDKL5

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