Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de las Mucopolisacaridosis, por esta razón la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere unirse a esta celebración que tiene por objeto generar conciencia y sensibilizar a la sociedad en torno a estas enfermedades poco frecuentes y genéticas.
Las MPS son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto. A excepción de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es únicamente la portadora. Los pacientes que conviven con estas enfermedades carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. Muchas veces, los síntomas de las MPS suelen confundirse con otras patologías por lo que el diagnóstico temprano es crucial para mejorar el pronóstico y calidad de vida.
Durante este día, asociaciones en todo el mundo unen esfuerzos para concienciar a la sociedad en torno a estas enfermedades poco frecuentes conocidas como Mucopolisacaridosis (MPS), expresar su apoyo y brindar ayuda a los pacientes y sus familias reconociendo su lucha diaria; y además valorar la importante labor que realizan científicos y expertos en la búsqueda de nuevos tratamientos y en mejorar el acceso a un diagnóstico más acertado y oportuno.
Por esta razón, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere resaltar en este día el trabajo que diferentes asociaciones realizan para generar actividades de suma importancia para concienciar a las personas y a la comunidad científica sobre la necesidad de ampliar los conocimientos en torno a estas enfermedades y sus síntomas para conseguir un diagnóstico precoz y con ello un tratamiento a tiempo que ayude a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En este día, FEDER reconoce el trabajo de la Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, la Asociación Valenciana de Sanfilippo i Altres Mucopolisacaridosis, la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade, la Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares y la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade.
Última actualización: 14 de mayo de 2018
Fuente: FEDER FEDER se une a la celebración del Día Internacional de la MPS
Comments are closed.