Una fotografía completa de las ER a nivel internacional

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:

El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras se celebrará del 15 al 18 de octubre en el Monasterio de los Jerónimos de la Universidad Católica de San Antonio de Murcia (UCAM). Organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, con la colaboración de la Delegación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Murcia y la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP), este encuentro reunirá a más de 400 personas de 18 países diferentes y contará con la Presidencia de Honor de Su Majestad la Reina Doña Letizia.

Tras siete ediciones anteriores celebradas en Totana, esta cita “se ha configurado como un referente en diferentes ámbitos: científico, político, asistencial, educativo y social”, explica Juan Carrión, Presidente del Comité Organizador del Congreso.

De hecho, esta cita “es, a día de hoy, un ejemplo en relación la formación e intercambio de conocimiento entre pacientes, especialistas y futuros profesionales”, tal y como ha señalado Carrión. Con este objetivo, este Congreso ha concedido más de 100 becas con carácter presencial a estudiantes, personas con Enfermedades Poco Frecuentes y representantes del Movimiento Asociativo.

Novedades

Bajo el lema «Aunando experiencias, promoviendo realidades», este encuentro busca consolidar el trabajo de estos años y tratar nuevos aspectos fundamentales. Para ello, una de las principales novedades a tratar serán los nuevos modelos de Atención Multidisciplinar, enfocados directamente a una atención especializada e integral, de carácter no sólo sanitario, sino también psicológico, social y educativo.

Por otro lado, esta octava edición también acoge el I Simposium Internacional de Familiares y Afectados por Ehler Danlos, donde se analizarán los últimos avances internacionales así como los aspectos relativos al diagnóstico y tratamiento de esta patología. Asimismo, también acogemos el I Encuentro de Familiares y Afectados de Nemalínica, donde se contextualizará la Miopatía Nemalínica, sus características clínicas, el papel de los profesionales sanitarios y los últimos avances genéticos y terapéuticos de la misma.

En esta ocasión, se celebrará por primera vez, un Concurso de Póster y Comunicaciones, enfocados a las Enfermedades Poco Frecuentes y evaluadas por un Comité Científico; en total, se han presentado 120 proyectos.

Además, el programa también acoge una gran batería de talleres sobre alimentación, captación de fondos, sexualidad o documentación, entre otros, con el objetivo de mejorar el día a día de las personas, fomentar la información y su acceso e impulsar proyectos y servicios imprescindibles para el colectivo.

Todo ello también adaptado a los nuevos recursos que la tecnología nos ofrece: este año, el Congreso Nacional de Enfermedades Raras será retransmitido en streaming.

Objetivos

Este encuentro trata de realizar un estudio exhaustivo sobre los últimos avances en materia de investigación, especialmente en cuanto al cribado y diagnóstico de las Enfermedades Poco Frecuentes. En este punto se analizarán diversas experiencias relativas al diagnóstico genético, el cribado neonatal o de hipoacusia o el uso de células como tratamiento.

Por otro lado, también busca soluciones para una de las principales problemáticas a las que nos enfrentamos: el acceso y la financiación a Medicamentos Huérfanos. Para ello, es imprescindible analizar la actual situación del sistema sanitario y de las partidas presupuestarias destinadas a la garantía de los tratamientos. En suma, se analizará el papel de la Atención Temprana, vital para los pequeños con Enfermedades Raras y sus familias, y la participación de los pacientes dentro del Sistema Nacional de Salud para garantizar sus derechos.

Este encuentro realizará una fotografía completa sobre la situación actual de las Enfermedades Raras en España y Latinoamérica. En este punto, se hará especial hincapié en la legislación vigente en materia de prestaciones y ayudas y la inserción laboral de nuestro colectivo. Además, teniendo en cuenta la experiencia de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), estudiaremos los principales retos de futuro a los que se enfrenta el colectivo.

Al igual que ediciones anteriores, se analizará el impacto mediático de las Enfermedades Raras, ya que los medios de comunicación “juegan un papel muy importante a la hora de sensibilizar y concienciar a la sociedad así como dar voz a nuestras reivindicaciones”, ha explicado Carrión.

No obstante, prestaremos especial atención a los últimos avances en el Síndrome de Cornelia de Lange, la Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, Porfiria Aguda Intermitente, Síndrome de Cach, la Lipasa Ácida Lisosomal, Lipodistrofias, Epilepsias, Arnold Chiari, Electrosensibilidad o Síndrome de Allan Herndon Dudley, entre muchos otras muchas patologías.

El año pasado, este foro contó con más de quinientas personas inscritas. El también Presidente de FEDER, Juan Carrión, ha explicado que este Congreso “constituye todo un reto educativo, divulgativo y de promoción a favor de las Enfermedades Poco Frecuentes”.

En su última edición se recibieron más de 120 póster, siendo la primera vez que se podían presentar comunicaciones.

Fuente: FEDER Una fotografía completa de las ER a nivel internacional