Dicen en Champ1 Hispano que es 370 veces más probable que te toque el gordo de Navidad a tener el síndrome asociado al Champ1, una enfermedad ultrarrara de la que solo han sido diagnosticadas hasta la fecha 10 personas en España.

Una de ellas es Mar, una murciana de 11 años a la que se la diagnosticaron hace menos de dos. De hecho, cuando ella nació, ya con la mutación, los científicos ni siquiera la habían descubierto. ‘Hemos llegado a los límites de la ciencia, sabemos que algo tiene, pero hoy por hoy no lo podemos saber’, le decían a su familia una y otra vez tras darle los resultados de las pruebas genéticas.

Mar, según cuenta su madre, Nuria, nació sin ningún problema aparente. Fue parto natural y todas las revisiones salían correctamente, hasta que en la de los cuatro meses, algo cambió, “empecé a ver que había dejado de mirarme y, poco a poco, dejó de responder a todos los estímulos auditivos, visuales, control cefálico… el pediatra nos dijo que era como un ordenador del que se iban desconectando todos los dispositivos, y hasta que se desconectara del todo, que solo nos quedaba rezar…”.

Nuria, fisioterapeuta de profesión, no se quedó de brazo cruzados, sino que empezó a hacerle estimulación ‘como una loca’, “hablando con compañeras mías que hacían pediatría, empezamos en la asociación Astrapace, que es parálisis cerebral, donde nos acogieron y aún seguimos. Durante ese tiempo, lo que hemos hecho es hacer tratamientos sintomáticos, logopedia, fisioterapia, el orofacial… según iban apareciendo problemas, íbamos poniendo parches…. Y seguíamos, de vez en cuando revisando las pruebas, porque todo apuntaba a que era algo genético”.

En 2023, tras casi 10 años, volvieron a genética, pues desde la última revisión, se habían descubierto 2.000 genes patogénicos, es decir, cuya alteración puede provocar enfermedades o síndromes. Efectivamente, uno de ellos eran el Champ1, “la propia genetista tuvo que estudiárselo primero para poder decirnos a qué nos enfrentábamos porque no lo conocía, era el primer caso que veía. Nos pidió hacer el seguimiento con ella ver la evolución, porque era absolutamente desconocida para ella”.

El diagnóstico y encontrar ‘un nuevo hogar’

Tras el diagnóstico, empezaron a cuadrar muchas cosas, pues Mar respondía a varios de los síntomas que provoca esta alteración genética, como discapacidad intelectual, trastorno grave del lenguaje, trastorno grave del sueño o vómitos cíclicos… “Mar tiene TDAH asociado, rasgos TEA y entiende todo, pero intenta hablar y no puede. También tiene vómitos cíclicos, que a veces controlamos poniéndola a dormir y otras tenemos que ir al hospital y ponerle Ondansetron para controlárselos. Hay muchos niños con Champ1 que tienen que estar días ingresados porque no para de vomitar. Antes del diagnóstico no sabíamos por qué le pasaba”, cuenta Nuria.

También encontraron, tras mucho buscar, alguien que les entendía, “encontré una página de Facebook, la Champ1 Foundation, que es internacional y estaba todo en inglés. Escribí y me respondió Stacey, una madre escocesa de la que siempre hablo porque me cambió la vida. Al contestarme me dijo ‘ya puedes estar tranquila, ya has encontrado tu tribu, ya estás en casa’. Y así me he sentido, porque por fin encuentras a alguien a la que le pasa lo mismo que a ti”.

La genetista tuvo que estudiar el síndrome para poder decirnos a qué nos enfrentábamos porque era el primer caso que veía

Gracias a esa página, se enteraron de que cinco días después, se celebraba el primer congreso europeo de Champ1 en Italia, y para allá que se fueron los cuatro, Mar, Nuria, su padre y su hermano, “fue muy emocionante y reconfortante, porque cuando te pasas casi 10 año mirando alrededor de tu hijo y no ves a nadie que se le parezca, llegar y ver ‘clones’ de tu hija por todas partes es maravilloso”, recuerda emocionada.

Cuando volvieron de Italia lo hicieron con el propósito de buscar a más familias españolas, y las encontraron. Ya van por 10, y con ocho de ellas ha decidido crear Champ1 Hispano, un grupo y una asociación que quiere reunir a familias de habla hispana “estamos unidos con el grupo internacional, pero queríamos eliminar la barrera idiomática que tenemos muchos para que no se sientan solos, porque lo poco que hay todo está en inglés. Queremos que todos los que hablan español se sientan bienvenidos”.

También, cada uno desde su rincón, pero unidos, buscan que se investigue, “hay estudios abiertos en Estados Unidos, en Japón… pero van sobre todo dirigidos a mejorar el lenguaje, y no solo en el Champ1. En España de momento no hemos podido empezar nada, aunque estamos unidos a la internacional. De hecho, a todos los niños que fueron a Italia les sacaron sangre para empezar a estudiarlos de manera global y unificar criterios”, cuenta Nuria.

Lidiando con el día a día, pero con una sonrisa

Mientras crean esa pequeña gran familia, y luchar por visibilizar el Champ1, Nuria y su familia siguen con su día a día, “como no hay casi investigación, lo único que nos queda es tratar síntomas e intentar mejorar su autonomía y su calidad de vida con terapia ocupacional, logopedia, fisioterapia… y la ven en neurología, en psiquiatría, en el digestivo… Pero este es el caso de Mar, porque la afección es distinta en cada niño. Hay muchos que tienen además problemas respiratorios o epilepsia”.

Mar tiene el grado 3 de dependencia, un 95% de discapacidad, que es una de las cosas que reivindican, porque se quejan de que es mucho más difícil acceder a discapacidad y dependencia cuando lo que tienes no tiene un nombre, “es muy injusto, porque hay muchas personas con mucha afectación que no tienen diagnóstico. Mar antes tenía un 47% porque solo tenía un ‘retraso en el desarrollo’, y no era justo, porque no era autónoma en ningún aspecto. Solo con tener una etiqueta, tienes un mayor reconocimiento, pero ¿por qué antes no?”, se pregunta.

En casa, y en su entorno, todos van a una, algo que les ha ayudado en momentos difíciles, “la familia desde el principio se volcó, los amigos de siempre también… y ese amor es el que hace que puedas salir a flote, porque al principio lo normal es que te hundas”, reconoce.

Además, dentro de su comunidad, todos la conocen y la adoran, pero lamenta que fuera de ese entorno más cercano, no sea así, “falta mucho aprendizaje social, es muy difícil todavía salir a la calle con un niño con discapacidad, porque te encuentras gente maravillosa, y otra que te hace sentir mal, y eso ocurre todos los días. Cuando ves determinadas miradas, tu corazón de madre sufre mucho, y ya sé que es una reivindicación muy grande, pero deberíamos, como sociedad, aprender que la diversidad es buena, porque, en todos los aspectos, nos mejora y enriquece a todos”.

A pesar de todo, Nuria cree que tiene muchas otras cosas que agradecer, como su hijo mayor, David, que adora a su hermana, “es espectacular. Yo siempre digo que los hermanos de niños con discapacidad son igual de especiales, mucho más maduros, con una sensibilidad especial… hace poco leí que si quieres saber cómo tratar a un niño con discapacidad, mira cómo lo hace su hermano, y es tal cual, porque David siempre ha visto a su hermana como es, es su hermana, no una persona con discapacidad y la trata con naturalidad, y ella ha mejorado mucho gracias a sus ganas de imitarlo”, dice emocionada.

¿Otra cosa más que agradecer? La sonrisa de Mar y de todos los niños con Champ1, que son risueños, amables y muy sociables. De hecho, “el día del CHAMP1 se celebra el 20 de marzo porque es el día mundial de la felicidad y cuando empieza la primavera, porque eso es exactamente lo que les representa, vitalidad y esas ganas de disfrutar de la vida”. Unas ganas de vivir que Nuria quiere que se contagie porque “existimos, aunque seamos pocos, y somos importantes, las minorías también importamos”.