Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se solidariza con las personas con Síndrome KBG, Síndrome DDX3X y Albinismo con motivo de la celebración de sus días mundiales durante este fin de semana. El objetivo de la realización de estas jornadas es potenciar la transformación social a través de la visibilidad de estas patologías poco frecuentes.
“Desde FEDER queremos sumarnos a cada uno de estos días para potenciar la visibilidad de estas patologías y contribuir a la mejora de la calidad de vida de pacientes y familiares. Además, enmarcado en estas jornadas, aplaudimos la labor del tejido asociativo quieres trabajan para garantizar el bienestar del colectivo” explica Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
Día Mundial del Síndrome KBG
Hoy se celebra esta jornada para visibilizar esta patología poco frecuente causada por mutaciones en el gen ANKRD11 y la cual se caracteriza por macrodoncia, especialmente de los incisivos centrales superiores, rasgos faciales característicos como cara triangular, braquicefalia, sinofridia, ojos muy espaciados, cejas anchas o pobladas, orejas prominentes, puente nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum y bermellón delgado del labio superior, baja estatura, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento.
El tejido asociativo trabaja diariamente para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con Síndrome KBG, esto es posible, gracias a la orientación a las familias, la difusión de información veraz y comprensible, la sensibilización social o el impulso de la investigación, entre otros. Además, desde FEDER queremos agradecer la labor de la Asociación Síndrome KGB España.
Día Internacional del Síndrome DDX3X
El 12 de junio se celebra el Día Internacional del DDX3X, una enfermedad poco frecuente que afecta principalmente a las niñas. Sólo se ha identificado en unas 300 personas, sin embargo, los médicos creen que es la causa del 1 al 3 por ciento de todas las discapacidades intelectuales en las mujeres. El DDX3X Está relacionado con discapacidades intelectuales, convulsiones, autismo, bajo tono muscular, anomalías del cerebro y desarrollos físicos más lentos.
Las asociaciones de pacientes trabajan ofreciendo asesoramiento y apoyo a las familias, difundiendo información sobre esta enfermedad poco frecuente para potenciar la transformación social, impulsando la investigación para conocer las implicaciones del Síndrome DDX3X y además, trabajan para fomentar el registro de pacientes, médicos e investigadores, potenciando un trabajo en red que mejore la calidad de vida del colectivo.
Día Mundial del Albinismo
El domingo se celebra el Día Internacional del Albinismo, una condición genética que determina un fenotipo muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo. Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.
Por otro lado, las entidades de pacientes trabajan para orientar al colectivo, trasladar la importancia de la investigación para conseguir un diagnóstico precoz y potenciar la creación de protocolos de actuación destinados para esta patología. queremos mostrar todo nuestro apoyo a las personas que conviven con albinismo y a sus familiares. Además, aprovechamos este día para recordar la importancia del diagnóstico precoz y la creación de protocolos de actuación destinados para esta enfermedad. Todo ello, es posible gracias a la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA).
ALBA lanza en las redes sociales la campaña “Miro por el albinismo”, una campaña de visibilización, y apoyo al albinismo. A través de esta iniciativa se anima a la gente a compartir en redes sociales un selfie señalando el ojo con el dedo y con el siguiente texto y etiquetas: “13 de Junio, Día Internacional de la sensibilización sobre el #albinismo #MiroPorElAlbinismo #IAAD2021 #“DICA2021” #FortalezaFrenteaTodo #StrengthBeyondAllOdds
Última actualización 11/06/2021
Fuente: FEDER Un fin de semana de concienciación y esperanza
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