Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid organiza el 13 de noviembre la III Jornada del Genoma Humano Patrimonio de la Humanidad que en esta ocasión irá dedicada a ‘La medicina genómica personalizada y aproximaciones terapeúticas en ER’.
Desde FEDER hemos querido estar presente en este evento y por ello estaremos representados por nuestro Tesorero y Vicepresidente de nuestra Fundación, Santiago de la Riva, quien participará en un taller que abordará la medicina de precisión en las Enfermedades Raras y donde se debatirá sobre el papel central que debe jugar los pacientes, el genetista y el especialista clínico.
Enmarcado en el 22º aniversario de la declaración del Genoma Humano como Patrimonio de la Humanidad, se celebra esta jornada donde podrá conocer más de cerca los avances en las aplicaciones de la Next Generation Sequencing NGS en el ámbito clínico y de investigación traslacional (diagnóstico prenatal, caracterización molecular de tumores, edición genómica, etc.), las iniciativas de integración de los estudios genómicos de la red hospitalaria (Proyecto CMAG del SERMAS, Red Raregenomics de la Comunidad de Madrid), el uso de la inteligencia artificial y el BIG DATA clínico para el correcto desarrollo de la Medicina Genómica Personalizada en enfermedades raras y su implantación en el Sistema Nacional de Salud. También se mostrarán los avances que se están logrando en el desarrollo de abordajes terapéuticos en distintas enfermedades raras.
¿Qué es la Next Generation Sequencing?
Es una herramienta de diagnóstico genético consolidada en la práctica clínica que tiene un especial impacto en el diagnóstico y en el desarrollo.
El conocimiento, fundamental para las Enfermedades Raras
Gracias a estos eventos se consigue impulsar el conocimiento, aspecto fundamental para obtener un correcto abordaje de las enfermedades raras y que a través de él, los pacientes y familiares tendrán una mejor calidad de vida.
Fuente: FEDER FEDER en la III Jornada del Genoma Humano Patrimonio de la Humanidad
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