Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11 para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente. Además, en esta jornada se desea promover la investigación científica con el objetivo de conseguir un tratamiento eficaz y un diagnóstico precoz. Por ello, desde la Federación Española de Enfermedades Raras nos queremos unir a este día para solidarizarnos con todos los pacientes con Síndrome 22q11 y con sus familiares, quienes luchan contra las adversidades que le presenta esta patología poco frecuente.
También queremos reconocer la labor que realizan entidades del movimiento asociativo vinculadas a esta enfermedad poco frecuente, como la Asociación Síndrome 22q11, que se convierten en un apoyo fundamental para las familias y que en este día de concienciación, realizan una actividad como ‘Luces por el 22q11/Lighting the 22q” que consiste en iluminar de color rojo los edificios más emblemáticos de toda la geografía española para acercar esta patología a la sociedad. Además, animan que durante la noche del 22, todas las personas que vean un edificio iluminado, se realicen una foto con la camiseta de asociación y las suban a sus redes sociales bajo las etiquetas #Marearoja #Lucesporel22q y #Lightingthe22q.
También queremos aplaudir el trabajo que realizan la Associació Catalana de la Delecció 22 q, la Asociación 22 q Andalucía, la Associació Balear de Déficits Inmunitaris Primaris y la Asociación Aprendiendo del Catch 22 que ofrecen lo mejor de cada una para conseguir cubrir las necesidades comunes que tienen las personas que conviven con el Síndrome 22q11.
¿Qué es el Síndrome 22q11?
Se entiende como un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.
La región cromosómica 22q11 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Las manifestaciones del síndrome 22q11 se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados: anomalías cardiacas congénitas, hendiduras o insuficiencia de la función del paladar, problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre) y predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes. Además, las personas con síndrome 22q11 presentan particularidades en su desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje muy específicas.
Última actualización 22/05/2019
Fuente: FEDER Nos adherimos al Día Internacional del Síndrome 22q11
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