Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta con el fin de concienciar a la sociedad y revindicar una mayor inversión en la investigación acerca de esta enfermedad poco frecuente, para conseguir un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nos sumamos a esta jornada para mostrar todo nuestro apoyo a los pacientes y familiares que cada día luchan por sus derechos y trabajan por la visibilización de su enfermedad.
En FEDER aplaudimos la labor que realizan a diario las entidades que constituyen el movimiento asociativo relacionado con esta patología como, la Asociación Huesos de Cristal de España, Fundación AHUCE, Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta y la Asociación Riojana de Enfermedades Raras, que trabajan con objetivos comunes como mejorar la calidad de vida de las más de 3.000 personas que conviven en España con esta enfermedad o reclamar a las autoridades una atención especializada.
Fundación AHUCE
La Fundación AHUCE anima a todas las personas a sumarse a este día de solidaridad y esperanza, mostrando su apoyo en redes sociales a través de una foto vistiendo de color amarillo y bajo las #DíaMundialOI #Wishboneday #OsteogénesisImperfecta
Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta
La entidad realiza una serie de actividades de sensibilización con motivo del Día Mundial, teniendo como objetivo llegar cada vez a más rincones del mundo. Durante esta jornada se llevará a cabo la iluminación de monumentos emblemáticos de la geografía española para sensibilizar acerca de la enfermedad. Además, desde la Asociación animan a todo el mundo a realizarse una foto abrazándose y posteriormente, colgarla con la etiqueta #losabrazosnofracturan
¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
La Osteogénesis Imperfecta (OI) comprende un grupo de enfermedades hereditarias, producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo, que afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1.
Es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.
Última actualización 06/05/2019
Fuente: FEDER Nos sumamos al Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta
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