Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El Día Internacional del Síndrome de Inversión/Duplicación del Cromosoma 15q se celebra cada 15 de noviembre para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente que se produce debido a una anomalía genética en ese cromosoma. Por esta razón, en FEDER queremos adherirnos a esta celebración con el fin de apoyar a quienes conviven con esta enfermedad y ayudar a la sensibilización y visibilización de esta patología.
El Síndrome 15q se da equitativamente a ambos sexos y tiene una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 30.000 nacimientos. Los signos y síntomas de esta patología varían según los individuos, ya que depende del tamaño del cromosoma duplicado; pero algunos son muy característicos Los signos más comunes son hipotonía (tonicidad muscular escasa) central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia.
La discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo se producen en todos los pacientes y muchos son totalmente dependientes. La comprensión de las personas que conviven con el Síndrome 15q es muy limitada y contextual y el lenguaje expresivo es muy pobre o ausente. Estas personas también presentan rasgos morfológicos significativos a nivel facial y en las extremidades.
Actualmente, no existe un tratamiento específico para este síndrome; existen medicamentos que reducen en gran parte su sintomatología como las crisis epilépticas, los trastornos en el comportamiento o del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad. Por esta razón, la reivindicación y celebración de este día tiene como objetivo incidir en la priorización de la investigación como herramienta para alcanzar un diagnóstico precoz y que el paciente pueda acceder a los últimos tratamientos disponibles.
Las terapias actuales están centradas en que estos pacientes logren la mayor autonomía posible para que puedan realizar, por sí mismos, tareas como vestirse y desvestirse o beber agua. Los expertos coinciden en que es crucial poder acceder siempre a un diagnóstico de esta patología y que es la investigación la piedra angular para encontrar un tratamiento. Por esta razón, también desde FEDER impulsamos la investigación a través de nuestra Fundación brindando apoyo a proyectos y la promoción de la investigación en enfermedades poco frecuentes para que los pacientes y sus familias puedan mejorar su calidad de vida.
En este día, queremos resaltar la labor que la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15q y la Asociación Nacional de familiares y personas con síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 realizan para sensibilizar a la sociedad, opinión pública, instituciones públicas y privadas respecto a la enfermedad posicionando la investigación coordinada como una herramienta importante para avanzar en el conocimiento de las causas, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
Última actualización: 15 de noviembre de 2018.
Fuente: FEDER Nos adherimos al Día Internacional del Síndrome de Inversión/Duplicación del Cromosoma 15q
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