Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Jordi Cruz, vocal de nuestra Junta Directiva participará en el Seminario “Enfermedades Lisosómicas: Un foco en la enfermedad de Fabry” organizado por el Hospital Universitario Vall d’ Hebron que se realizará el próximo 19 de noviembre en el Salón Principal de conferencias en el Pabellón Docente a partir de las 9:00 h.
Este seminario se nutre de profesionales sanitarios que analizarán los principales aspectos de la enfermedad: nefrológicos, cardiológicos, neurológicos.Además, se abordará nuevas estrategias terapéuticas para los trastornos lisosomales, así como los enfoques de terapia génica para Sanfilippo A y otros trastornos lisosómicos. De igual forma, esta jornada permitirá desarrollar el manejo multidisciplinar de la enfermedad de Fabry así como su tratamiento.
Este año, se ha incorporado también un foro abierto de pacientes y cuidadores para analizar la situación actual de los diferentes tratamientos para las enfermedades lisosomales. Las personas que deseen más información sobre este seminario podrán solicitarlo a través de los correos electrónicos. minoritaries_VH@vhebron.net o al smart4fabry@smart4fabry.eu. De igual forma, las inscripciones se podrán realizar a través del siguiente enlace.
Si desean conocer a profundidad el programa de esta jornada lo podrán hacer a través de este enlace.
Sobre la Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry (EF) es una patología hereditaria, progresiva y multisistémica del metabolismo de los glicoesfingolípidos. Afecta de forma típica a varones hemicigotos con una deficiencia del enzima alfa galactosidasa A y se caracteriza por manifestaciones neurológicas (dolor), cutáneas (angioquerotema), renales (proteinuria y fallo renal), cardiovasculares (cardiomiopatía y arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares (ictus).
La EF es pan-étnica y la prevalencia descrita varía entre 1-5/100.000, pero su prevalencia real puede estar subestimada. Los síntomas clínicos (dolor agudo y crónico, caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesias en las extremidades) se presentan generalmente en la infancia, normalmente entre los 4 y 10 años de edad.
Última actualización: 6 de noviembre de 2018.
Fuente: FEDER Asistimos al Seminario “Enfermedades Lisosómicas: Un foco en la enfermedad de Fabry”
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