Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
En el marco del Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH) que se celebra hoy, 16 de mayo, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quiere mostrar su apoyo a todas las personas que conviven con esta patología y a sus familias sumándose a la campaña de este año.
Variante del angioedema, debido a una deficiencia del inhibidor del primer componente del complemento, C1-inhibidor, que puede ser producida por un defecto genético (angioedema hereditario) o por consumo elevado (angioedema adquirido). La forma hereditaria se estima que puede afectar a 1 de cada 10.000 ó 50.000 habitantes.
Se transmite de forma autosómica dominante (esto es, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de heredarlo si uno de los dos padres lo padecen). Hasta en un 25% puede tratarse de una mutación espontánea (los padres no lo padecen, el paciente es el primero que tiene el defecto genético y a partir de aquí se hereda). Existen pocos casos de la forma adquirida, menos de 300 en el mundo.
Como resultado, el paciente con AEH puede presentar entre los síntomas hinchazones de duración de hasta cinco días que se repiten de forma variable y que afectan tanto a extremidades como a órganos internos y puede afectar a los tejidos subcutáneo y submucoso (de órganos abdominales y vías respiratorias).
Con todo, elebrado por primera vez en 2012 de la mano de la Organización Internacional de Pacientes con Deficiencia de C1 Inhibidor (HAEi), la conmemoración de este día nace para concienciar a la sociedad y a los agentes implicados en el abordaje del angioedema hereditario. Con ello, se busca mejorar la atención y agilizar el diagnóstico del AEH para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Desde FEDER, quieren poner en valor el trabajo de las entidades que representan y mejoran el día a día de las personas con Angioedema Familiar en España: Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficit C1, la Associació Catalana de Dèficits Inmunitaris Primaris y la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios.
Última actualización: 16/05/2018.
Fuente: FEDER Nos unimos al Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH)
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