Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 05 de mayo se conmemora el Día Mundial del Síndrome 5p- o el síndrome Cri du Chat y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), quiere unirse a esta celebración que tiene por objetivo informar y sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad.
El Síndrome 5p- se caracteriza por la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5 (de ahí la terminología “5p-“. Fue descrito en 1963 por el doctor Jérôme Lejeune, por lo que también se le conoce por el nombre de síndrome de Lejeune.
Los niños con Síndrome 5p- se caracterizan por su bajo peso y tener el llanto similar al maullar de un gato causado por una hipoplasia de la laringe que se corrige conforme van creciendo. Además, tienen características físicas muy significativas como la microcefalia, un crecimiento lento e, incluso, anormalidades cardíacas o malformaciones congénitas, entre otros. Muchos de los pacientes que conviven con este síndrome suelen ser muy cariños, afectivos y curiosos y muestran una gran diferencia entre el grado de comprensión del lenguaje y las posibilidades que tienen para expresarse. Pueden mostrar temor ante algunos ruidos y objetos.
Este año, al igual que otros, asociaciones de pacientes han realizado diferentes campañas que buscan llamar la atención de la sociedad, instituciones y comunidad científica para dar a conocer los diferentes retos que afrontan los pacientes que conviven con esta enfermedad rara y sus familias. Además, estas campañas buscan resaltar la importancia y la necesidad de la investigación para avanzar en el conocimiento de esta patología en torno al diagnóstico oportuno y el tratamiento de la misma.
Por esta razón, y para conmemorar el Día Mundial del Síndrome 5p-, la Federación Española de Enfermedades Raras quiere resaltar el trabajo. Lucha y esfuerzo de las asociaciones para generar iniciativas de difusión y sensibilización con el fin de mejorar las condiciones de vida de los pacientes en los diferentes ámbitos en los que se desarrolla.
FEDER quiere destacar la labor de la Fundación Síndrome 5p- de la Comunidad Valenciana, la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome de Maullido de Gato, la Fundación Menudos Corazones y la Asociación de Ayuda a la Dependencia y Enfermedades Raras de Castilla y León.
Última actualización: 07 de mayo de 2018.
Fuente: FEDER Nos unimos a la celebración del Día Mundial del Síndrome 5p-
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