Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La I Jornada de Actualización en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) se celebra el viernes, 13 de octubre, el Hospital Universitario La Paz de Madrid. Estaremos presente en el acto inaugural a través de Juan Carrión, Presidente de Feder y de su Fundación.
Estas jornadas pretenden exponer los últimos avances científicos relativos a esta patología poco frecuente y, además, tratarán el SWH desde la perspectiva familiar. Más de diez expertos en el Síndrome, nacionales e internacionales, participarán en esta jornada con sus ponencias.
El acto está promovido por la Asociación Española del Síndrome Wolf-Hirschhorn, con nuestra colaboración y la del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Hospital Universitario La Paz, el Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz y al Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz.
La Jornada se dividirá en tres partes: “Sesión I. El Síndrome y las familias”, “Conferencia Central” y “Sesión II. Los Avances Científicos”. El Congreso comenzará a las 10:00 horas y se desarrollará hasta, aproximadamente las 19:30 horas.
Celia Pérez, de la Asociación Española del Síndrome Wolf-Hirschhorn, es la encargada de dar comienzo a la Jornada. Narrará sus vivencias por medio de la ponencia “Experiencia de una Familia Española”. Le seguirán, entre otros, los terapeutas ocupacionales Centro Logos, Sorangui Márquez y Sergio Serrada, quienes protagonizarán la ponencia “El procesamiento sensorial y su impacto sobre el desarrollo; consideraciones específicas para el SWH”.
Por su parte, Sarah Berrocoso Cascallana, neuro-eMotion, de la Universidad de Deusto, llevará a cabo la exposición “Apoyo a familiares SWH en el ámbito psicosocial”. “Presentación Cohorte española de Wolf‐Hirschhorn”, será la presentación realizada por Raquel Blanco y Julián Nevado, del Instituto de Genética médica y molecular. (INGEMM) del Hospital la Paz y del CIBERER.
Tras una pausa para el almuerzo, será el turno de Marcella Zollino, Department of Laboratory Medicine, Institute of Medical Genetics, Catholic University, Rome, Italy, quien protagonizará la ponencia central de esta Jornada: «Nuevas ideas sobre los mecanismos patógenos para las convulsiones y el retraso del crecimiento en Síndrome de Wolf-Hirschhorn».
Después, tendrán lugar las ponencias dedicadas a los Avances científicos. Aquí, seis expertos en el Síndrome expondrán diferentes terapias y avances. Entre ellos, César Cobaleda, del Centro de Biología Molecular del Hospital Severo Ochoa o Eduardo López, del Hospital Universitario La Paz.
Sobre el SWH
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es originado por una pérdida del material genético, lo que da lugar a un conjunto de manifestaciones clínicas, que varían entre los individuos. Desde su descripción en 1961, tiene una incidencia en la población de 1/50.000-1/20.000 nacimientos y, además, es predominante entre las féminas.
Las manifestaciones básicas para sospechar de un caso de SWH son: presencia de un fenotipo característico (microcefalia, nariz ancha y/o puntiaguda, comisuras bucales dobladas hacia abajo…), retraso en el crecimiento intrauterino que, generalmente, suele continuar en etapas posnatales, retraso en el desarrollo psicomotor, epilepsia, retraso mental, convulsiones, defectos congénitos del corazón y anomalías genitales y renales.. Además, también pueden existir alteraciones sensoriales o cardiológicas.
El acceso a este Congreso es gratuito y es necesaria una inscripción previa. Si desea acudir, debe enviar un correo a genmed.hulp@salud.madrid.org (la fecha de inscripción finaliza el 9 de octubre).
Puede vistualizar el programa completo de la Jornada aquí.
Última actualización: 9 de octubre de 2017.
Fuente: FEDER Inauguramos una Jornada sobre el SWH en Madrid
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