Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La Junta de Extremadura apoyará el proyecto Medigenomics con el plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de Enfermedades Raras. Así se lo ha transmitido a la responsable de Acción Social de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Estrella Mayoral, el consejero de Sanidad y Políticas Sociales, José María Vergeles, con quien se ha reunido esta semana. En la entrevista también ha estado presente el Jefe de Servicio de Pediatría del hospital Materno Infantil de Badajoz, Enrique Galán.
Extremadura se suma así a las comunidades de Madrid, Canarias, Murcia y Galicia en el apoyo a Medigenomics, que tiene como objetivo la extracción de material genético, su procesamiento, secuenciación y análisis de datos. Extremadura ya está organizando el trabajo para el acceso a las pruebas, según ha explicado a FEDER el consejero.
Entre las principales reivindicaciones de la Federación se encuentra apoyar la especialidad de Genética Clínica. Por ello, el consejero les ha confirmado que Extremadura ha solicitado la creación de la especialidad de Genética Clínica en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud a través del real decreto de Especialidad.
El Plan Piloto para la mejora del diagnóstico genético en ER del Ministerio de Sanidad, Servicios sociales e Igualdad tiene una financiación para las comunidades autónomas que participen en él. Este plan permitirá que el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras con base genética (aproximadamente el 80 por ciento del total) se reduzca a dos meses de media, cuando ahora es de cinco a siete años. Además, supondrá una efectividad de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas (causadas por un solo gen) del 70 por ciento. Para poner en marcha este piloto el Ministerio ha de firmar un convenio con cada comunidad autónoma.
El objetivo del proyecto es definir “rutas asistenciales” que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara, en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético. Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto. El médico que establezca la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista.
Durante la reunión también se abordaron otros asuntos de interés para las partes, como el convenio con FEDER para que el Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras (SIO) atienda consultas de los profesionales del Servicio Extremeño de Salud (SES), que en este momento se encuentra en la fase de asesoría jurídica o las XI Jornadas Extremeñas de Enfermedades Raras previstas para el día 2 de octubre. Finalmente, Vergeles mostró su apoyo a que los familiares afectados por ELA constituyan una asociación en Extremadura.
Fuente: FEDER Extremadura participa en el Plan para mejorar el diagnóstico de ER
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