Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) anunció el pasado 15 de octubre la puesta en marcha de un Plan Piloto para la mejora del diagnóstico genético de las Enfermedades Raras. Rubén Moreno, Secretario General de Sanidad y Consumo, fue el encargado de anunciar la noticia en el marco del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras.
En concreto, el objetivo del proyecto pretende reducir el proceso de diagnóstico a dos meses definiendo “rutas asistenciales”, que se establecerán en cada Comunidad Autónoma y a través de las cuáles se financiarán 1.000 análisis genéticos hasta un límite de 800 euros por prueba. Para conseguirlo, y según anunció el Ministerio, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto.
Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) valora este proyecto como un primer paso “que busca reducir el retraso diagnóstico en las ER, que actualmente se estima está en cinco años y que en el 30% de las situaciones, provoca el agravamiento de la enfermedad”. Sin embargo, desde FEDER se alerta también que en “el 20% de los casos, las Enfermedades Poco Frecuentes no se definen en las pruebas genéticas”.
En este sentido, Carrión ha explicado que “los 1.000 estudios genéticos que se llevarán a cabo no garantizan 1.000 diagnósticos”, de forma que “se deben tener en cuenta los casos que no responden a la prueba así como estudiar no sólo al afectado, sino a los familiares del mismo”. Como resultado, Carrión ha explicado que “debemos entender el proceso de acceso a diagnóstico como un fenómeno complejo que exige una intervención global, por lo que la dotación inicial podría resultar insuficiente”.
En esta línea, Carrión ha explicado que “para garantizar la efectividad de este proceso es necesario tener en cuenta otros aspectos, como asegurar la sostenibilidad de los registros de Enfermedades Raras, que se encargan de recopilar y facilitar un acceso universal a información imprescindible tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios e investigadores”.
Por su parte, Alba Ancochea, Directora de FEDER traslada que “además de impulsar la investigación, debemos también potenciar la formación específica en los centros clínicos y laboratorios”. Para ello, es necesario “desarrollar una estructura asistencial y coordinada entre la Atención Primaria, Hospitalaria y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Por eso, “este plan debe tener en cuenta la situación de los laboratorios y especialistas de cada Comunidad Autónoma para asegurar las vías correctas de derivación y garantizar la cobertura y atención cualificada”.
Vivir sin diagnóstico
Las principales causas de la ausencia de diagnóstica atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia.
De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, más del 40% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.
Todo ello, unido a la falta de coordinación entre sus Comunidades Autónomas, ha dado como resultado que muchas personas se hayan visto obligadas a trasladarse fuera de sus regiones para poder acceder a un diagnóstico o un tratamiento (el 49,52%) y sin olvidar que, por lo general, el 84,27% los casos precisan de tratamientos continuos, de larga duración o permanentes. Por eso, “es importante recordar que, en muchos casos, deben hacerse pruebas complementarias que suponen un gran coste añadido para las familias”, ha explicado Ancochea.
Fuente: FEDER Una intervención integral para reducir el retraso diagnóstico
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