Ioritz tiene 9 años, y a los tres años y medio fue diagnosticado con el síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a unas 140 personas en España. Como cuenta su padre Javier, nació con los rasgos característicos de la enfermedad, pero si ya de por sí esta enfermedad rara, la mutación de Ioritz lo es todavía más, por eso tardaron tres años en encontrarla, “fue prematuro, nació de 7 meses y medio, y estuvo ingresado un mes en neonatología. La genetista, según lo vio, dijo que tenía rasgos de Rubinstein-Taybi”, recuerda Javier.

Tras un mes ingresado por prematuridad, y descartada esta enfermedad rara, los años siguientes vivieron pensando que lo que tenía un retraso madurativo, que muy bien podía estar causado por haber nacido antes de tiempo. Sin embargo, a los tres años, volvieron a hacerle las pruebas genéticas y les confirmaron lo que ya no esperaban, que tenía el síndrome de Rubinstein-Taybi y que no lo habían encontrado antes porque su mutación está en un gen que solo se dan en el 5% de los casos, “fue un palo, la verdad, porque aunque veíamos cosas, en el fondo no te lo esperas. Luego empezamos a mirar todo lo que le podía pasar, que iba a tener discapacidad intelectual… y fue muy duro, la verdad, por el diagnóstico y porque te quedas con la sensación de haber perdido tres años, tres años de atención temprana, de terapias… perdimos mucho tiempo”, lamenta.

El diagnóstico les pilló, además, en una etapa complicada, con Mónica, su mujer, trabajando en un supermercado con unos horarios malísimos y con él desempleado, “me salió un trabajo de autónomo como agente inmobiliario y lo cogí, pero también con un horario muy malo y entre unas cosas y otras, entré en depresión y mi mujer también lo pasó muy mal”, recuerda.

Ahora, con un trabajo con mejor para conciliar, reconoce que gestionar una casa con tres hijos, y uno de ellos con discapacidad, complica bastante su día a día.

La conducta, su principal desafío

Ioritz, por la zona en la que tiene la mutación, está menos afectado que otros niños con el mismo síndrome, pero aun así tiene reconocidas discapacidad y dependencia debido a su discapacidad intelectual y tiene muy afectada la psicomotricidad fina, lo que hace que necesite varias terapias, como psicopedagogía o logopeda y mucho apoyo en el colegio.

Sin embargo, Javier reconoce que lo que peor llevan en casa son los problemas de conducta que le provoca la hiperactividad, “es muy alegre, es un torbellino, no para, que es una característica de todas las personas con Rubinstein-Taybi, pero eso provoca también que su conducta sea cada vez más disruptiva, y como tiene un hermano dos años mayor que él, a veces la gestión es muy complicada, porque además es escapista, cuando te quieres dar cuenta se te ha escapado y eso es muy estresante. De hecho, desde hace un tiempo estamos en psiquiatría y llevamos ya unos meses con tratamiento. Él tiene buena movilidad, y a nivel físico es bastante autónomo, y, aunque lo nuestro es duro, somos conscientes de que hay familias con niños con muchos problemas de movilidad que aparte de la carga emocional tienen la física”.

Ninguna persona está preparada para gestionar estas cosas cuando te vienen. Hasta que no te toca, no te imaginas lo difícil que es

Todo esto les llevó a dar un paso más, “en mi trabajo, no me ponen pegas para ir al médico, por ejemplo, que para nosotros es muy importante, pero, aun así, necesitábamos más conciliación. Yo no tengo padres y a mis suegros, ya mayores, tampoco puedes pedir que estén con ellos muchas semanas, así que en la empresa de mi mujer, cuando pidió que le adaptaran el horario para el verano, le sugirieron que se acogiera a la CUME y está con una reducción de jornada del 98%. Hemos ganado en salud y ahora, por ejemplo, ella está en el pueblo con los niños, que están mucho mejor allí, pero es cierto que casi todo el peso de los niños los lleva ella y también le está pasando factura a nivel psicológico. La CUME ayuda, te ayuda para gestionarte un poco, sobre todo para nosotros que además somos familia numerosa, pero somos consciente de que hay gente que no la tiene, o esté separado, y así es mucho más complicado”, asegura.

Por eso, una de las cosas que pediría a las administraciones pública sería “apoyo psicológico para las familias con niños con discapacidad o enfermedad raras, es supernecesaria porque creo que ninguna persona está preparada para gestionar estas cosas cuando te vienen, hasta que no te toca, no te imaginas lo difícil que es. Y más cuando te pones a pensar cosas como qué será de él cuando yo no esté”.

Otra cosa que no entiende es que haya tantas diferencias entre las comunidades autónomas en cuando a ayudas a la discapacidad y la dependencia. Ellos, que viven en Euskadi, una de las comunidades con mejores servicios públicos, hablan a diario con miembros de la Asociación Española del Síndrome de Rubisntein-Taybi y son conscientes de estas desigualdades, “tenemos una socia que tenía que ir todas las semanas a Madrid desde Granada al médico porque allí no la atendían y al final decidió mudarse. No debería haber tantas diferencias de una comunidad a otra”.

Otra cosa que les parece primordial es que se ampliara la atención temprana más a allá de los seis años, “todavía están en una etapa fundamental del desarrollo, y a los seis años no se les va la discapacidad de repente, y menos una enfermedad genética como esta. Con la excusa de que ya van al colegio, la quitan, pero no es lo mismo ir al colegio que recibir la atencion personalizada de terapeuta que trabaje con ellos. A partir de los 6 tienes que costear las terapias por tu cuenta y no todo el mundo puede”, se queja.

También cree que sería mucho mejor para las familias y los niños, “si hubiera una mayor formación de los profesionales en la escuela pública, una formación que les ayudara a abordar mejor la educación de los niños con discapacidad”. Y, por supuesto, más investigación en enfermedades raras “sin investigación no hay tratamiento, se limitan a darles terapias estándar, no específicas, que son solo paliativas, porque ahora mismo, la mayoría de los médicos no saben nada de estas enfermedades, y ese repercute mucho en la vida de las personas con enfermedades raras y sus familias”.