Carlos y Cristina, padres de Claudia, una niña con el síndrome por deficiencia de CDKL5 (una mutación en el gen CDKL5), viven en Alcobendas con su segunda hija, Cloe. Claudia tiene una discapacidad del 65% y requiere cuidados constantes, lo que ha llevado a Carlos a dedicarse por completo a su atención mientras Cristina teletrabaja.

La enfermedad, explica, es rara, grave y no hereditaria. Afecta funciones esenciales del cerebro, lo que deriva en epilepsias diarias, hipotonía, ceguera cortical, disfagia y gran dependencia. Claudia no puede hablar, sentarse ni alimentarse sola. Cada acción cotidiana requiere acompañamiento.

Los días comienzan pronto. Carlos describe una rutina marcada por la medicación, el desayuno, los traslados y la vigilancia constante. Claudia asiste al colegio de la Fundación Numen, donde recibe terapias especializadas. Fuera del aula, continúan con fisioterapia, logopedia, terapia acuática y musicoterapia.

El diagnóstico llegó a los seis meses, tras insistir en pruebas genéticas porque Claudia no sostenía la cabeza. Aun siendo un diagnóstico precoz, el sistema no les ofreció orientación ni apoyo emocional. Tuvieron que buscar recursos por su cuenta. La cita con Genética llegó dos años después.

Nos soltaron la noticia y nos dejaron en la calle

“Nos soltaron la noticia y nos dejaron en la calle», recuerda. Se sintieron devastados, solos, y encontraron algo de alivio al contactar con la Asociación de Afectados CDKL5 y comenzar apoyo psicológico. Cristina acudió a la Casa de la Mujer en Alcobendas, y Carlos, más tarde, a terapia en FEDER.

Las asociaciones han sido una red vital. Numen garantiza atención especializada y seguridad. La orientación de otras familias en situaciones similares les ha evitado errores y les ha ofrecido un acompañamiento emocional esencial.

Nadie que no viva lo mismo puede comprenderlo

La soledad, sin embargo, sigue presente. Carlos denuncia una sociedad falto de empatía. Aún con red familiar, nadie que no viva lo mismo puede comprender del todo. Las consultas médicas fuera del ámbito de su diagnóstico son una fuente constante de frustración.

Carlos ha dejado de trabajar para cuidar de Claudia gracias a una reducción del 99% por CUME. Recibe un sueldo, pero está condicionado a una renovación constante y limitada a los 26 años. Sin ese respaldo, la atención a su hija sería inviable.

Las ayudas económicas no cubren ni de lejos sus necesidades. Claudia percibe 420 euros al mes por dependencia, pero ellos invierten más de 900 euros solo en terapias. A eso hay que sumar medicamentos, material ortopédico y un coche adaptado. La burocracia es interminable.

«La enfermedad ya nos ha quitado demasiado», dice sobre la decisión de tener una segunda hija. Cloe ha sido un soplo de aire fresco. Su presencia estimula a Claudia, y su relación se va tejiendo día a día con miradas, juegos y caricias.

Carlos propone tres medidas urgentes: igualdad territorial en las ayudas, adaptación individualizada a las necesidades de cada familia y más inversión en investigación. «Es lo que puede mejorar realmente la calidad de vida de nuestras hijas e hijos», asegura.

Sobre el encaje administrativo de CDKL5 dentro de la parálisis cerebral, critica que sea un cajón de sastre. En ocasiones les abre puertas; en otras, se las cierra. «No debería importar la etiqueta, sino lo que necesita tu hija», defiende.

Participa activamente en la Asociación de Afectados CDKL5, no para visibilizar su caso, sino para impulsar el cambio colectivo. Desde partidos benéficos hasta congresos médicos, cree en la fuerza del movimiento asociativo. «Solos llegamos rápido, pero juntos llegamos mucho más lejos», concluye.