Cada 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una fecha que busca generar conciencia y visibilidad sobre esta enfermedad genética muy poco frecuente y desconocida, a pesar de que ya hace más de 60 años que fue descrita por los médicos que le dieron su nombre: Jack Rubinstein y Hooshang Taybi.

«Aprovechamos este día para visibilizar, ya no solo nuestra enfermedad, sino todas las enfermedades raras», nos contaba Javier Besteiro, vicepresidente de la Asociación Española para el Síndrome Rubinstein-Taybi (AESRT)«.

Esta asociación representa a unos 100 de los 140 casos que hay en España diagnosticados con esta enfermedad, pero se cree que hay más, pues afecta a uno de cada 125.000 nacimientos, es decir, que en España puede haber casi 400 casos. Muchos de ellos estarían sin diagnosticar, pues se trata de una enfermedad difícil de identificar si no se conoce, a pesar de que provoca unas características físicas muy particulares, como talla baja, un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas (cejas muy arqueadas, pestañas largas…) o paladar arqueado, rasgos que van acompañados de retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta.

Aunque el síndrome se describió hace seis décadas, no fue hasta 1995 cuando se descubrió que todos estos rasgos se debían a deleciones -pérdidas de un fragmento de ADN- o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen, alteraciones que se producen de manera espontánea, de novo, no se heredan. Los genes que, hasta ahora, se asocian a este síndrome son el CBP (presente en el 60% de los casos), y el gen EP300, presente en un 3% de los casos. El resto de casos todavía no se asocian a ninguna alteración genética, por lo que se diagnostican por el fenotipo, por los rasgos y los síntomas.

El diagnóstico, en general, se puede sospechar por los rasgos y síntomas antes mencionados, y se confirma, en el 65% de los casos, con una prueba genética específica. En el futuro, se espera encontrar más información que permita buscar las causas del 35% restante.

A grandes rasgos, según la web de Cinfa, las características fenotípicas de las personas con el síndrome Rubinstein-Taybi suelen ser:

• Tamaño de cabeza pequeño (microcefalia).
• Pulgares y dedos gordos del pie anchos (De hecho, antes se denominaba el síndrome de los “pulgares anchos”).
• Talla baja.
• Paladar arqueado (ojival).
• Maxilar hipoplásico.
• Ojos muy separados o hipertelorismo.
• Párpados alargados.
• Cejas arqueadas.
• Grados variables de retraso generalizado.

En general, las personas con esta enfermedad tienen un grado de discapacidad, aunque hay mucha variabilidad de un caso a otro, «hay personas con un alto grado de dependencia, que necesitan que estén pendientes de ellos 24 horas, por lo que alguien de la familia tiene que esta siempre con ellos, y otros, como el de mi hijo, en el que tienen un mayor grado de autonomía», explica Javier Besteiro.

¿Cómo se aborda el síndrome de Rubinstein-Taybi?

A día de hoy, como ocurre con la mayoría de los síndromes genéticos, el síndrome de Rubinstein-Taybi no tiene ni tratamiento específico ni cura, por lo que solo se puede tratar de manera sintomática y hacer seguimiento por varios especialistas, pues muchos de ellos suelen tener o desarrollar con el tiempo problemas cardíacos, respiratorios, auditivos, digestivos de riñón o visuales, que se deberán atajar a medida que van apareciendo.

También es habitual que desarrollen en algún momento problemas de conducta, por lo que es probable que sea necesario algún tipo de medicación para controlarlos. Como explica Besteiro, «independientemente del grado de autonomía, los problemas en el comportamiento son muy habituales, y es algo que afecta mucho a nivel psicológico a toda la familia».

Además, requerirán atención temprana y dependiendo de su nivel afectación, que suele ser bastante alto, en los años siguientes, pueden necesitar terapias adicionales, como logopedia, terapia ocupacional, psicoterapia o fisioterapia. También requerirán programas educativos especializados, pues la mayoría de ellos tienen un grado de afectación alto y lo más habitual es que estudien en centros de educación especial, o que incluso requieran desplazarse en silla de ruedas.

En cuanto a la investigación que hay sobre la enfermedad, aunque desde las asociaciones, tanto la española como la de otros países, recaudan todo lo que pueden para investigar, lo cierto es que es más bien escasa. En España, como cuenta el vicepresidente de la asociación, «recaudamos todo lo que podemos pidiendo subvenciones, haciendo mercadillos, carreras solidarias… y lo entregamos a Salud L Rioja, con la que tenemos un convenio para investigar, que además ahora está parado, pero todo tenemos que recaudarlo nosotros».

Investigar es la única forma de avanzar, no solo para curar, también para conseguir tratamientos que mejoren la calidad de vida

En Francia, además, investigan si esta hormona que ellos no generan se pudiera generar de forma artificial y hay otros estudios, entre ellos uno en España, que están haciendo pruebas con ratones, pero lo cierto es que hay pocos avances hasta la fecha.

Por eso, esta es una reivindicación recurrente, ya no solo en este día mundial, sino todo el año, «investigar es la única forma de avanzar, pero no solo para conseguir una cura, sino para conseguir tratamientos que mejoren la calidad de vida».

Para reivindicar, tanto derechos como visibilidad y más investigación para poder abordar mejor esta enfermedad -y todas las minoritarias-, como cada 3 de julio desde hace cinco años, pedirán a los ayuntamientos de todo el país que iluminen todos los edificios públicos de amarillo, «queremos hacer un poco de ruido y sensibilizar socialmente, pero no solo por nuestra enfermedad, sino por el resto de las minoritarias y por la discapacidad en general, porque, si nos unimos, somos muchos, y a todos nos puede tocar».