María, madre de Manuel con síndrome de Dravet: «Lo que no se conoce, no se investiga; quiero hacer visible lo invisible»

El 23 de junio es el día mundial del síndrome de Dravet, una grave epilepsia que debuta a muy temprana edad y que está causada, en la mayoría de los casos, por una mutación en el gen SCN1A.

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet, y en la actualidad se calcula que hay unas 500 personas afectadas en España.

El diagnóstico temprano es crucial, pues si no se diagnostica correctamente y se trata a los niños con un antiepiléptico que no es adecuado, puede, incluso empeorar la enfermedad.

Por suerte, este no fue el caso de Manuel, un niño sevillano que fue diagnosticado con nueve meses pero, que, ante la sospecha de que pudiera ser Dravet, fue tratado como tal desde los cinco meses, cuando tuvo su primera crisis, “su primera crisis epiléptica la tuvo con 5 meses. Nos dijeron que eran convulsiones febriles, porque cada vez que le poníamos una vacuna, convulsionaba. Con la tercera crisis, decidieron hacerle una prueba genética, y nos dieron el resultado hasta que tuvo 9 meses, ya nos dijeron que tenía una mutación en el gen SCN1A y que su diagnóstico era síndrome de Dravet”, recuerda María Salas, su madre.

María recuerda que, cuando les propusieron hacerla la prueba genética, ni siquiera les explicaron por qué, “me dijeron que iban a hacerle una extracción, pero no me explicaron lo que podía venir después”.

Ese después fue una enfermedad de la que no había oído hablar nunca y que, según le explicaron, podía suponer que su hijo no hablara o pudiera andar nunca, “además del tratamiento, nos dijeron que necesitaba muchísima atención temprana y terapia para intentar que avanzara lo máximo posible. Y nos pusimos manos a la obra. A día de hoy, con 11 años, aunque tiene un retraso cognitivo importante anda, habla… y veo que va evolucionando y en comparación con otros niños, quizás porque su diagnóstico fue más temprano”, asegura esperanzada, “hasta se puede decir que tuvimos suerte, porque desde los cinco meses empezamos con el tratamiento adecuado, lo medicaron como si tuviera síndrome de Dravet, porque existen antiepilépticos que están contraindicados en el síndrome de Dravet y provocan que la evolución sea mucho peor que la de mi hijo. Exacerban las crisis, las empeoran, son más más largas, y cuanto más larga es una crisis, más probabilidades de que haya un daño cerebral.

Manuel es el mediano de tres, pues tiene una hermana 18 meses mayor que Manuel, y otro dos años y medio más pequeño que se decidieron a tener tras comprobar que ni su marido ni ella eran portadores de la mutación, sino que la de Manuel era ‘de novo’, “una vez nos hicimos las pruebas, hasta nos animaron a tener otro niño, pues nos dijeron que serían una gran fuente de estimulación para Manuel. Y así es, aunque al final el pequeño le ha adelantado”.

Escolarizado a 30 segundos de su madre

La enfermedad de Manuel ha cambiado la logística familiar. Como no disponen de más ayuda familiar porque el cuidado de su hijo es complicado, el padre se ha acogido a la CUME y trabaja solo algún día a la semana que le cubre María, “es complicado porque al final tenemos otros dos hijos más que nos requieren, y Manuel te absorbe completamente, no solamente de día, sino de noche, porque duerme con nosotros, y hay que estar pendiente las 24 horas”.

Su padre se ocupa mucho de su cuidado y ella trabaja al lado del cole que está escolarizado junto con sus hermanos para estar cerca por si tiene una crisis, “yo soy sanitario, así que, si Manuel tiene una crisis, aunque en el colegio hay enfermería, soy yo la que sale corriendo a atenderlo, porque soy la más preparada para hacerlo, más incluso que en el hospital”.

De hecho, Manuel está escolarizado ahí precisamente por eso, “va a un aula ordinaria, al mismo colegio que van sus hermanos con sus apoyos. Ha repetido en dos ocasiones, pero está escolarizado ahí y no me planteo cambiarlo porque estoy más tranquila. Quizás si lo llevara a otro tipo de colegio, avanzaría más, porque donde está realmente no hay recursos para poder atenderlo, pero ya por las tardes nos encargamos nosotros de darle sus terapias y avance lo que no avanza por la mañana”.

Sí se desplazan muchos kilómetros para que vea a su neuróloga de referencia en la clínica universitaria de Navarra. Aunque lo diagnosticaron en Pamplona, va cada seis meses a Madrid donde lo diagnosticaron, hay una unidad específica de Dravet y se está investigando la enfermedad. Allí le revisan la medicación, “en el Virgen del Rocío de Sevilla también lo ven, pero están de acuerdo en todo porque realmente no conocen el síndrome de Dravet”, lamenta su madre.

Nuevas esperanzas

Manuel tiene reconocida un 65% de discapacidad y un grado 3 de dependencia desde muy pequeño. A nivel cognitivo están bastante afectado y a nivel motor tiene pérdida de equilibrio, aletea cuando anda y no puede correr, entre otras cosas, porque no termoregula, “no puede hacer actividad física fuerte y el calor les viene fatal. Y el invierno, el frío también, todo lo que sean temperaturas elevadas o temperaturas bajas. Eso al final también les provoca crisis”.

Aun así, la epilepsia, que es lo más grave de su enfermedad, la tiene bastante controlada desde hace dos años gracias a la medicación, por eso no ha podido entrar en un ensayo clínico que está llevando en la Clínica Universitaria de Navarra, “solo entraban niños con cuatro crisis en un mes, pero estamos ilusionados porque estamos viendo la mejora que tienen algunos niños”, dice esperanzada.

“No es la terapia génica”, explica, “sino un fármaco que inyectan a través de la médula, son tres punciones lumbares a lo largo de uno año. El ensayo es a nivel europeo y aquí en España se está haciendo en tres centros. Viendo los avances que ha conseguido esta niña, a mí me encantaría que se le pudiera aplicar a Manuel. Y después está la terapia génica, que está menos avanzada, pero que también es una gran esperanza”.

María reconoce que, ahora mismo, viven con esperanza, algo que no siempre fue así, “antes no era capaz ni de verbalizarlo, me venía abajo, pero ahora me estoy moviendo mucho por eso, porque lo que no se conoce, no se investiga y quiero hacer visible lo que es invisible para muchos”

Por eso, esta madre sevillana ha decidido crear un perfil en redes sociales, para dar a conocer el mundo la enfermedad de su hijo, “es una enfermedad rara, pero dentro de las raras, no lo es tanto. Se da en un caso de cada 16.000 nacimientos y en la Fundación hay unas 400 familias, que no son pocas, a nivel nacional”.

Por eso, para el día del síndrome de Dravet, como cada día, quiere transmitir un deseo, “más investigación y que realmente se conozca, porque yo digo ‘síndrome de Dravet’ y nadie sabe lo que es. A mí me gustaría que se diera visibilidad a estas enfermedades, que se investigara y que se utilizaran más los recursos económicos para todas ellas”.