Terapia génica, una herramienta que puede cambiar el destino de los pacientes con síndrome de Dravet

Cada 23 de junio, el Día Internacional del Síndrome de Dravet recuerda la urgencia de avanzar en el tratamiento de esta grave encefalopatía epiléptica infantil, que sigue sin cura y afecta a unos 500 niños en España. Este año, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) lanza un mensaje claro: las terapias génicas y de modificación genética pueden cambiar radicalmente el enfoque del tratamiento, y los neuropediatras esperan que lleguen pronto a nuestro país.

Estas terapias, ya utilizadas en otras enfermedades neuromusculares como la atrofia muscular espinal o la distrofia de Duchenne, no solo tratan los síntomas, sino que actúan sobre la causa genética del Dravet, que en el 85-90 % de los casos se encuentra en una mutación del gen SCN1A. “Se espera poder iniciar pronto ensayos clínicos en España con oligonucleótidos antisentido, una estrategia dirigida a restaurar la función del canal de sodio afectado”, señala la doctora Rocío Sánchez-Carpintero Abad, vocal presidenta saliente de la SENEP.

Aunque se ha avanzado mucho en la detección precoz —la edad media del diagnóstico ha bajado de los 4 a los 2 años—, todavía hay niños que no acceden a tiempo a un neuropediatra, lo que puede llevar a tratamientos erróneos. “Hay fármacos antiepilépticos de uso común que están contraindicados en Dravet, y que pueden agravar tanto las crisis como el deterioro cognitivo”, advierte esta experta y codirectora del Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra.

Actualmente, el tratamiento combina varios fármacos como estiripentol, ácido valproico y clobazam, que han conseguido reducir las crisis largas e ingresos hospitalarios. También se han sumado el cannabidiol y la fenfluramina, así como en algunos casos la dieta cetogénica, que ha demostrado cierto beneficio. Pero la SENEP insiste en que, aunque estos tratamientos son necesarios, no detienen la progresión de la enfermedad y deben complementarse con terapias de estimulación temprana, rehabilitación y logopedia.

La esperanza real, según Sánchez-Carpintero, está en las nuevas terapias de modificación genética: “Restaurar la función del canal de sodio afectado es el objetivo biomédico más ambicioso, y ya hay ensayos clínicos en marcha fuera de España que podrían marcar el camino a seguir”.

El papel de las familias ha sido crucial en todos estos avances. La SENEP reconoce que han impulsado el conocimiento científico, participado en estudios y recaudado fondos para la investigación. Asociaciones como Desafía Dravet, Apoyo Dravet y Fundación Síndrome de Dravet son una pieza clave del ecosistema de apoyo, movilización y lucha por la cura.

Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, la SENEP hace un llamamiento a acelerar la llegada de estas nuevas terapias y a reforzar el acceso temprano al diagnóstico y tratamiento especializado, con el objetivo de transformar el futuro de los niños y niñas con esta enfermedad rara.