Mateo tiene tres años y cuatro meses, una sonrisa luminosa y una energía que desborda a quienes le rodean. También tiene una mutación genética ultra rara, llamada BCAP31, que apenas está descrita en la literatura médica. Tan desconocida es esta enfermedad que, hasta hace muy poco, su familia creía ser la única en España con este diagnóstico. Su madre, Isabel, de 38 años, dejó su trabajo en una empresa de seguros para volcarse en su cuidado. Junto a su pareja Rebeca, de 37, restauradora de muebles, ha decidido transformar el desconcierto en acción colectiva. En esta entrevista-reportaje para 20minutos, Isabel comparte el durísimo camino hacia el diagnóstico, la falta de empatía del sistema sanitario y la lucha diaria por dar visibilidad y apoyo a otras familias que puedan estar atravesando lo mismo sin saberlo. Su historia es la de miles de padres y madres que aprenden a vivir en presente, sin rendirse, pese al vértigo de lo desconocido.

Cuando a Isabel le preguntan en qué consiste la enfermedad de su hijo Mateo, respira hondo. No es fácil resumir algo que apenas la ciencia conoce. Explica que la mutación BCAP31 afecta a una proteína del retículo endoplasmático, que interviene en el transporte de otras proteínas en las células. La consecuencia, dice, es que “el cuerpo no funciona como debería: las señales no conectan”. A pesar de ello, y contra todo pronóstico, Mateo es un niño sano desde el punto de vista orgánico: no tiene afectados ni el corazón, ni el hígado ni los riñones. “Lo que tiene es hipoacusia, falta de mielina en el cerebro y un tono muscular alterado”, resume. Las transaminasas altas, otro indicador habitual, también están presentes, aunque sin causar daño.

En ese mar de incertidumbres, la palabra “raro” se queda corta. Durante mucho tiempo, Isabel y su pareja, Rebeca, pensaron que Mateo era el único niño en España con esta mutación. La única certeza llegaba con cada nuevo síntoma: los dos oídos que no respondían, un tono muscular flácido, una mirada que no fijaba del todo. El diagnóstico fue, como ella misma describe, “un rompecabezas que nos fueron dando a trozos”. Al principio, les dijeron que Mateo era sordo. Luego llegaron las derivaciones a especialistas, las pruebas, las dudas. Hasta que una resonancia cerebral activó las alarmas. Pero no fue hasta los dos años que obtuvieron un nombre: BCAP31.

“Hay una falta de empatía tremenda”

El trato recibido por parte del sistema sanitario, asegura, no fue el esperado. “Hay una falta de empatía tremenda”, denuncia. Recuerda cómo un médico les soltó, sin preparación alguna: “Idos a casa pensando que vuestro hijo es sordo”. Y cómo una oftalmóloga llegó a decir que “nunca había visto un niño tan retrasado”, sin haber realizado ni una sola prueba objetiva. El diagnóstico genético definitivo llegó gracias a un exoma completo, una prueba que tardaron años en indicar. “Hasta entonces, Mateo salía bien en todo. Nos hicieron miles de pruebas, pero nada. Si no llega a ser por el exoma, aún estaríamos sin diagnóstico”.

A esto se suma una profunda descoordinación entre profesionales. Isabel lamenta haber tenido que repetir la historia clínica de su hijo decenas de veces, sin que hubiera una visión global ni un abordaje conjunto. “Deberían reunirse los especialistas cuando ven que un caso es complejo, como hacen en otros países”, reclama. A la falta de coordinación se une la carencia de formación en atención primaria. “Nuestra pediatra tardó meses en derivarnos, cuando ya desde los dos meses se veía que algo no iba bien”, afirma.

No puede ser que los derechos dependan del código postal”

Tampoco fue fácil acceder a ayudas o apoyos. “Los trabajadores sociales del centro de salud no sabían nada. Tenía que buscarlo yo en internet”, denuncia. Afortunadamente, Isabel es organizada y tenaz: en pocos meses ya había tramitado la discapacidad, la dependencia y todas las prestaciones disponibles. Pero, como explica, no todas las familias tienen ese margen. En Madrid, Mateo tiene reconocido un 76% de discapacidad y un grado 3 de dependencia. Sin embargo, otro niño con síntomas muy similares, residente en Valencia, tiene un 100%. “No puede ser que los derechos dependan del código postal”, critica.

La historia dio un giro inesperado gracias a la tecnología. Un día, Isabel decidió buscar información sobre la enfermedad en ChatGPT. La herramienta le devolvió más respuestas que muchos médicos: artículos científicos, grupos de apoyo y, lo más importante, el enlace a un grupo de Facebook con familias afectadas. Allí encontró a Rocío, madre de un niño cordobés con la misma mutación. Hasta entonces, ambas familias creían ser las únicas en el país. Ahora están unidas por una amistad nacida del entendimiento mutuo y de las ganas de crear algo más grande.

A raíz de ese contacto, Isabel y Rebeca impulsaron la creación de una asociación que sirviera de altavoz: SuperMateo no tiene capa. El nombre, lejos de sonar pretencioso, nace del humor y del afecto con el que ambas afrontan el día a día. De momento, se trata de un proyecto familiar, pero quieren ampliarlo y ayudar también a otras familias que se enfrenten a enfermedades raras sin recursos ni orientación. “Queremos hacer merchandising, organizar eventos, recaudar fondos para terapias… Y sobre todo, que se nos vea. Porque si no existimos, no contamos”, resume Isabel.

El día a día con Mateo no es fácil. “Es completamente dependiente. No sujeta la cabeza, no se sienta, va en silla ortopédica… necesita de todo”, cuenta. Además del colegio de educación especial al que asiste —el Hospital San Rafael, de la Orden de San Juan de Dios, recibe terapias continuas. La que más beneficios le está dando es la DMI (Dynamic Movement Intervention), una terapia intensiva que hacen cada dos o tres meses en Alicante. “Es cara, unos 800 euros por semana, pero es donde más mejora notamos. Eso sí, requiere compromiso en casa, con ejercicios diarios”, señala.

Aunque los avances son lentos, cada pequeño logro se celebra. “Todavía no sujeta la cabeza ni se ha volteado, pero cada semana mejora. Tiene más fuerza, fija mejor la vista…”, dice Isabel. Lo más emocionante ha sido ver cómo su visión ha evolucionado. “La optometrista nos dijo hace poco: ‘Este niño parece otro’”. También el implante coclear ha mejorado su audición. “Y lo más importante: está conectado con el mundo. Entiende y responde a estímulos”, explica. A nivel cognitivo, creen que está bien, aunque aún no pueda expresarlo verbalmente.

“No podemos estar tristes porque él lo nota»

Lo que Isabel y Rebeca tienen claro es que no hay espacio para la desesperanza. “No podemos estar tristes porque él lo nota. Es un niño feliz, sonriente, que no sufre. Y eso es lo más importante”. En ese proceso, ambas reconocen que Mateo les ha cambiado la vida. “Te das cuenta de lo que importa de verdad. Yo soy otra persona. Valoro las cosas pequeñas. Y he aprendido a vivir en el presente”, asegura Isabel.

Como mensaje final, lanza una reflexión que es también una llamada a otras familias: “Un diagnóstico no es un pronóstico. Cada niño es un mundo. Que no se rindan, que trabajen con ellos, que los escuchen. Porque están aquí. Porque pueden sorprenderte. Y porque no hacen falta metas heroicas para tener una vida valiosa”.

Puedes seguir la historia de Mateo en Instagram:

@supermateo_no_tiene_capa.