Ian solo tenía dos meses cuando le diagnosticaron hemiplejia alternante, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a menos de una de cada millón de personas. De hecho, en España hay apenas 25 casos diagnosticados.

Como recuerda Andrea Bodelo, su madre, lo diagnosticaron pronto porque, por casualidad, el neuropediatra que atendió a su hijo en Santiago de Compostela, ya había tenía tenido un caso anterior y en cuanto lo vio, decidió hacerle pruebas genéticas. Sin embargo, ya desde que nació, notaron que algo no iba bien, «tenía crisis, episodios en los que se ponía rígido y muy rojo. Se lo comentamos al pediatra en la revisión de los 15 días, y nos dijo que no era nada, que les pasaba a algunos bebés cuando quieren hacer caca, así que nos tranquilizamos».

El susto fue tremendo cuando, pocos días después, de vacaciones en Asturias, le dio una crisis muy fuerte, «se quedó como sin respiración, se puso morado… y nos fuimos a urgencias. En el hospital de Oviedo nos dijeron que lo que tenía era epilepsia, porque en mi familia hay antecedentes, y le pusieron tratamiento, pero lo cierto es que esas crisis no se le pasaron. Además, nos dieron unos suplementos, porque creían que era una epilepsia que afecta a los canales del sodio y del potasio».

Poco después, ya en Santiago, en un hospital más cerca da casa, dieron con el neuropediatra que lo diagnosticó, «yo nunca había oído hablar de la enfermedad, pero como he estudiado una carrera de ciencias de la salud y trabajaba en un centro de neurorrehabilitación me imaginé por dónde podría ir».

Como reconoce Andrea, fue un duro golpe, pero como les dijeron que no sabrían cómo evolucionaría, se aferró eso, «te dicen que no saben si va a hablar o no, si va a andar o no, que había que esperar… y que lo único que podíamos hacer es que cuando tuviera las crisis, intentar calmarlo para que se le pasara. Aunque sí busqué información de la enfermedad -y así di con AESHA, la asociación- no miré ni un caso, no estaba preparada. Mi marido sí lo hizo y estuvo fatal», recuerda, «nos mandaron clonazepam y Cinarizina para que los episodios fueran menos duraderos, y nos mandaron a casa… Y ahí empezó nuestra vida, nuestra vida de ahora, una vida que nunca hubiéramos imaginado».

Cualquier estímulo puede ser el desencadenante de una crisis. Hoy le puede dar con el viento, mañana con el sol…

El día a día en casa

«Tuvimos que aprender y adaptarnos a una vida que no esperábamos», insiste Andrea, que no esperaba tener que dejar su trabajo y acogerse a la CUME para cuidar de su hijo, al que cualquier estímulo puede provocarle una crisis de hemiplejia, «en ningún momento estuvimos en la fase de negación, sino que nos pusimos a trabajar con él enseguida, empezamos a pensar cómo podíamos ayudarle».

Andrea trata ella misma en casa a su hijo con los conocimientos que tiene por su profesión, lo que evita que tenga que llevarlo a muchas terapias fuera, pero aun así, desde seis meses -ahora tiene dos años y medio- va a fisioterapia y a estimulación multisensorial, «pero con mucho cuidado, porque cualquier estímulo puede ser el desencadenante de una crisis. Hoy le puede dar con el viento, mañana con el sol…», explica

Además, desde hace unos meses, también va a terapia ocupacional debido a unas secuelas que le quedan de una grave crisis de hemiplejia que tuvo hace casi un año, «hasta ese momento, cuando tenía episodios de hemiplejia, apnea, nistagmos, distonía… que es como se le suele manifestar a él, se dormía y se le pasaba, pero en esa ocasión no fue así, y le duró un mes. Estuvo un mes sin poder mover el lado derecho del cuerpo. Al mes recuperó la movilidad en la pierna derecha, y a las dos semanas, la del brazo, pero la mano, a día de hoy, casi un año después, aún no la mueve, no puede coger objetos. La terapia ocupacional le está ayudando un poco, pero aún no tiene una mano funcional, y él ya se empieza a dar cuenta de que no puede moverla», lamenta.

Ta y como está ahora, aunque recibe la atención médica que necesita, tanto en su hospital de referencia como en el Sant Joan de Deu de Barcelona, no se plantean escolarizarlo, «ni siquiera con tres años, porque necesita atención constante por si le dan crisis, pero si lo escolarizamos antes de los seis años, queremos que sea en un Montessori, que es el método que aplicamos en casa, tanto con él como con su hermano, que solo tiene cuatro meses. Lo de tener un hermano lo lleva bien, aunque a veces no le hace mucho caso o tiene celos, como cualquier otro niño», cuenta su madre.

A la expectativa de un futuro mejor

A día de hoy, Ian tiene mucha afectación a nivel motor, pero todavía no saben cómo evolucionará, sobre todo a nivel cognitivo, «somos conscientes de que va a ir por detrás de los niños de su edad, y es pronto para saberlo, pero de momento no vemos mucho desfase en ese sentido, al menos no tanto como tiene a nivel motor, porque con dos años y medio no camina, la crisis del año pasado le ha atrasado mucho. Cuando hace un esfuerzo, el brazo y la pierna se le ponen rígidos y le dan distonías, lo que le impide gatear o hacer cualquier otra actividad. A veces, cuando le dan combinadas, con hemiplejia y distonía, son dolorosas y lo pasa bastante mal, llora de dolor… y para nosotros ver que sufre es muy duro, porque además no puedes hacer nada, solo intentar calmarlo».

Hace un año, estuvo un mes sin poder mover el lado derecho del cuerpo. Ha recuperado la movilidad en la pierna derecha y del brazo, pero la mano aún no la mueve

Aliviar este sufrimiento es su principal objetivo, algo que solo se puede conseguir con investigación, pues, a día de hoy no existe ni cura ni tratamiento específico para esta enfermedad, «cuando vas a ser madre, nunca piensas que te va a tocar a ti, pero es más probable de lo que se piensa, quizás no esta, pero sí otras enfermedades raras, porque hay muchas. Por eso queremos que se investigue. Ahora mismo se está haciendo, e incluso se habla de una terapia génica, y tenemos la esperanza de que en algún momento aparezca una cura. Y si no es una cura, al menos algo que les pare las crisis a nuestros hijos. No me importa que tenga discapacidad, pero al menos que no tenga crisis, que exista algo que le evite el sufrimiento que le provocan, porque nadie se merece sufrir».

Aliviar su sufrimiento, aliviaría el de toda la familia, «nadie se hace a la idea de lo que es vivir con alguien que tiene esta enfermedad, porque está bien, y de repente, pasa a encontrarse muy mal. Vives todo el día en tensión y con incertidumbre pensando que le puede pasar en cualquier momento, porque no sabes cuándo va a ser, cómo va a ser, si le va a doler o no… Y él tiene varios episodios todos los días».

A pesar de todo, ellos han optado por vivir, aunque a veces vivir le provoque una crisis, «al principio pensamos en evitar cualquier estímulo para evitar las crisis, pero tampoco puedes tenerlo en una burbuja todo el rato, tiene que vivir. Por eso, intentamos que viva e intentamos aprovechar los momentos que tiene buenos, aunque a veces cueste».