Eva vive en Barcelona y cuida, junto con su marido, de su hijo Carlos, de 21 años. Carlos tiene una enfermedad ultrarrara -su caso es el único que sepan en toda Cataluña-, y es muy dependiente.

Se trata del síndrome de Lesch-Nyha, una enfermedad de origen genético que se produce por la falta de una enzima que ayuda a descomponer las purinas. Al no depurarse estas purinas, se convierten en toxinas, se van acumulando en el cuerpo en forma de ácido úrico y provocan una neurodegeneración.

A Carlos se lo diagnosticaron muy pequeño, pero tras tres años de lucha de su madre, «con meses yo ya le decía al pediatra que la pasaba algo, hacía movimientos raros, pero no me hacían caso, me decían que era una exagerada. Lo llevé al neurólogo privado y me dijo que sí, que fuera al Sant Joan de Deu y que lo miraran, porque no sabía qué, pero que tenía algo. Allí fue donde le hicieron las pruebas genéticas y, con tres años, nos dieron el diagnóstico», cuenta Eva.

Así, tras hacerse las pruebas ella misma, se como se dio cuenta de que esta enfermedad llevaba muchos años en su familia, «las mujeres son portadoras y los hombres la desarrollan. Yo soy portadora, mi hermana es portadora, mi sobrina, mi hija…, y seguramente mi madre, porque yo tuve un hermano, que estaba diagnosticado de parálisis cerebral, y que murió con 14 años. Con el tiempo hemos sabido que lo que tenía seguramente fuera lo mismo que mi hijo. Lo único bueno de la enfermedad de mi hijo es que sabemos lo que tiene y que en nuestra familia no volverá a pasar, porque mi hija y mi sobrina van a poder evitarlo», apunta.

Para ella, esta es una buena noticia, porque no quiere que nadie de su familia vuelva a pasar lo que están pasando su hijo, «es totalmente dependiente, no tiene ningún control sobre su cuerpo, tiene movimientos distónicos, no es capaz de hacer nada con las manos, ni de andar. Pero lo peor de esta enfermedad es que se autolesiona, se hace daño con los dedos en los ojos, se muerde, se da golpes en la cabeza… y no es voluntario, porque después de hacerlo, de pide perdón. Para evitarlo, tiene que estar siempre atado de las manos y tener la cabeza también controlada… Además no solo se hace daño físicamente, sino tambien emocionalmente, pide cosas que no quiere o no le gustan para castigarse. Es muy duro», reconoce.

Todo esto provoca que Carlos tenga que estar vigilado y controlado las 24 horas del día, con todo lo que eso supone, «llevo 21 cuidando a mi hijo y toda la vida que me queda porque tener un hijo así condiciona mucho la vida. Cuando está en casa tienes que estar constantemente pendiente de él. Te ocupa todo el tiempo y mucha energía, porque, aunque tiene un cierto retraso, cognitivamente está bien y él sabe lo que le pasa, te pregunta que cuándo podrá hacer algo que hacen los demás, como salir con mis amigos, tener amigos… esa parte también es muy complicada».

Llevo 21 cuidando a mi hijo y toda la vida que me queda porque tener un hijo así condiciona mucho la vida

Ni Eva ni su marido han tenido que renunciar completamente a trabajar, aunque considera que las empresas son muy poco sensibles con estos temas. Ella es auxiliar de clínica con una reducción de jornada y pidió trabajar por las noches para tener más tiempo para él, «y también para mí», reconoce, «que también es necesario. Antes trabajaba por las mañanas, venía a trabajar, lo recogía y ya estaba con él todo el tiempo».

Entre los dos, se van arreglando, porque disponen además de una pequeña ayuda que les pone el ayuntamiento para poder atenderlo, porque una persona sola, no basta para algunas tareas, «tenemos la grúa, porque ya pesa y tiene muchísima fuerza, pero uno solo no puede con él. Por eso tenemos una señora que viene por las mañanas y nos ayuda a levantarlo, porque necesitamos estar dos personas para hacerlo. Si yo trabajo, es mi marido el que lo levanta junto con ella».

Y también por eso siempre intentan estar los dos en casa, «o salir con el tiempo muy medido, llamando a cada momento, por si hacemos falta en casa. Aun así, intentamos buscar cada uno nuestros momentos de desahogo, porque lo necesitamos».

También disponen de la ayuda por la Ley de Dependencia, pero en su caso, «todo es poco, porque el gasto que conlleva es inmenso».

El desafío de la edad adulta

El próximo reto que tienen en la atención de su hijo es la llegada de la edad adulta, pues tras la etapa educativa, la atención cambia y, en muchos casos, desaparece, «este es su último año de colegio de educación especial. Después tendrá que ir a un taller ocupacional o una residencia, que es otra batalla, porque mientras lo tienes en el colegio, estás tranquilo, allí hay enfermera, fisio, logopedia… tiene todas las terapias que necesita. Va a ser mucho más difícil, porque en estos centros no están tan atendidos», se queja, «y no lo vamos a tener fácil, porque no está para centro de día, necesita relacionarse con la gente, hablar… puede hacer algo… Tenemos que buscar un centro que esté cerca de casa, porque para ir al colegio hay autobuses que los llevan, pero los centros de día los tienes que llevar y recoger tú…. Va a ser un dolor de cabeza».

La edad adulta va a ser un reto. Ahora en el colegio de educación especial tiene todas las terapias que necesita. Luego las tendremos que pagar nosotros, y no sé si vamos a poder

A ese dolor de cabeza su une el problema económico, porque las terapias que ahora las tiene cubiertas con el colegio, si quieren que siga teniéndolas, van a tener que pagarlas, «la sanidad pública no financia estos tratamientos a largo plazo, para crónicos, y si no los hacemos, a nivel físico va a empeorar mucho. Sinceramente, no sé si vamos a poder pagárselo, porque son terapias muy caras. A lo mejor nos va tocar hacer lo que buenamente podamos en casa, pero no es lo mismo, no somos profesionales».

Una mejor atención en la vida adulta es, por tanto, una de sus reivindicaciones como cuidadora de una persona gran dependiente, esta, y que se investiguen enfermedades como las de su hijo, que ahora mismo no tiene tratamiento, «la única esperanza que tenemos es que se descubra alguna medicación para que dejen de autolesionarse, que es lo más duro. Nosotros lo tenemos sujeto, porque como mejor está es contenido, pero en el momento que lo sacamos de la silla para vestirlo o ducharlo, se muerde, se mete los dedos en el ojo… y hay chicos con este síndrome que es todavía peor. Pero estas enfermedades no se investigan, solo cuando lo costeamos las asociaciones, y la nuestra es muy pequeña».

También le gustaría, como madre, reivindicar la atención y el valor de los hermanos, que a veces son los grandes olvidados, «nosotros siempre hemos intentado que le falte lo mínimo posible, nos hemos dividido para que no le falte atención, pero a veces no se llega, no hemos podido viajar, llevarla a sitios donde Carlos se pone muy nervioso… y su hermana a veces nos lo decía, se ha perdido muchas cosas».

Por eso, ahora, aunque ella es muy responsable, intentan no tirar de ella, «no queremos que tenga ninguna obligación, todo lo que podemos lo hacemos entre mi marido y yo para que mi hija no tenga una obligación que es nuestra, que bastante ha sufrido«, lamenta.

También tienen la eterna preocupación de los padres de hijos con discapacidad, «el qué pasará cuando nosotros no estemos…», dice sincera.

Aun así, y a pesar de la situación que le ha tocado vivir, viven cada día con la mayor alegría posible, «en mi casa nos reímos mucho, o intentamos reírnos mucho. Y cuando uno desfallece, ahí está el otro animar, para tirar del otro, no podemos caer los dos…».