Hace dos años se produjo un gran hito para las personas con acondroplasia, pues se aprobó en España el primer medicamento para la acondroplasia, VOXZOGO. Se trata de un fármaco me mejora la tasa de crecimiento de los niños con esta condición que se aprobó primero para los menores de dos años y desde el año pasado para niños desde los cuatro meses.

A este gran hito, podría sumarse en los próximos años otro más, pues acaban de presentarse los resultados de un nuevo fármaco que, además de poder mejorar los resultados en cuanto a crecimiento, tiene una forma de administración, más llevadera para niños pequeños, pues reduciría las inyecciones a una a la semana en lugar de una al día.

El fármaco es cuestión es ApproaCH de TransCon™ CNP (navepegritida), que acaba de presentar los resultados de su ensayo pivotal, con el aseguran haber alcanzado el objetivo primario, «ha demostrando una tasa de crecimiento anual superior al placebo en niños con acondroplasia, muestra un resultado positivo en el crecimiento lineal de estos niños con un perfil de seguridad favorables, con pocos efectos secundarios o reacciones en la zona de la inyección», explica Verónica Díaz, directora del Departamento Médico de Ascendis Pharma Iberia

Verónica aclara que el principio activo es el mismo que el del anterior medicamento, un profármaco experimental del péptido natriurético de tipo C (CNP), pero su tecnología es distinta, «tiene la navepegritida como principio activo y utiliza la tecnología TransCon de Ascendis que es, a grandes rasgos, una tecnología que consta de un transportador, un conector y cualquier fármaco que quieras aplicar. En este caso el fármaco es un péptido, el CNP, que tiene un rol importante en la acondroplasia. Esta tecnología libera el fármaco de una manera predecible y sostenida, lo que permite aplicarlo el fármaco, en este caso, una vez a la semana, con lo cual facilita mucho la administración en niños pequeños, como es el caso».

Este fármaco, según este estudio, probado en personas de entre 2 y 11 años, permite que estos niños de entre 2 y 5 años crezcan, de media 1,57 centímetros más al año que los niños que no toman el fármaco, y que lo hagan 1,78 más de media los niños de entre 5 y 11, «en algunos casos incluso alcanzan la misma estatura que si no tuviera acondroplasia», afirma Verónica Díaz.

Este fármaco, además de reducir las tasas de discapacidad, mejora la salud mental y la calidad de vida de estos niños y sus familias

Además, según los resultados de este ensayo clínico, el uso de este fármaco no solo influye en la estatura, sino que afecta de manera muy positiva en la calidad de vida de los niños y sus familias, «este fármaco, reduciría las tasas de discapacidad y mejoraría la salud mental, la autoestima y la calidad de vida general de estos niños, con la comodidad de una administración semanal», añade.

Cabe recordar que la acondroplasia no solo afecta a la estatura, sino que puede causar también una serie de complicaciones médicas (como apnea, otitis, hipoacusia…) y quirúrgicas que condicionan la vida de la persona. Por ejemplo, más del 70% tiene que someterse a alguna cirugía a lo largo de su vida por esta causa y casi tres cuartas partes padecerán lumbalgia crónica o neuropatía espinal compresiva con diversos grados de discapacidad y dolor. Además, hasta un 60% de las personas con acondroplasia tendrán problemas de autoestima que repercuten de manera negativa a su salud mental.

De momento, ya está disponible un fármaco para paliar alguna de estas complicaciones asociadas ala baja estatura, y desde Ascendis esperan que su fármaco sea el próximo, «tras esta fase, ya podemos ir a las agencias reguladoras a pedir la solicitud de la aprobación del fármaco. El plan es que el primer trimestre de 2025 se haga la solicitud en Estados Unidos y durante el tercero en Europa, pero el tiempo de regularlo ya no depende de nosotros, porque, además, primero tiene que aprobarlo la EMA, y luego empezaremos a negociar con las autoridades españolas», aseguran.

Desde la farmacéutica, son optimistas, «estamos encantados de mostrar una vez más nuestro compromiso con las enfermedades endocrinas raras con estos nuevos y alentadores datos de ensayos pivotales en niños con acondroplasia. A medida que nuestros programas continúan avanzando, esperamos trabajar con profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y administración para abordar las necesidades de los pacientes en España y Portugal», afirma Nyssa Liebermann Noyola, directora general de Ascendis Pharma Iberia.

De ser aprobado, este fármaco ayudaría a crecer a 15 niños diferentes cada año, que es el número de personas que se calcula que nacen cada año en España con esta condición genética.