Las enfermedades mitocondriales son un conjunto de enfermedades poco frecuentes, genéticas, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes que tienen una causa común: un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo, “son provocadas por el mal funcionamiento dentro de la mitocondria. La mitocondria es un orgánulo que tenemos dentro de las células y son las encargadas de crear la ATP, que es una molécula que produce la energía que necesitan todos nuestros sistemas y órganos para su buen funcionamiento. Si las mitocondrias no funcionan correctamente, esto puede afectar a funciones tan básicas como respirar, mover un músculo o que funcionen los órganos. Los sistemas que más energía demandan son el cerebro y el sistema musculoesquelético”, explica Teresa Torre, presidenta de AEPMI (Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial).

Al afectar a la ‘central energética’ de nuestro cuerpo, cualquier órgano puede verse afectado, por eso son muy variables en cuanto a sintomatología o grado de aceptación, “hay familias que tienen varios miembros con la misma mutación y con distintos grados de afectación”, asegura Teresa.

También, cada una de estas enfermedades -hay catalogadas más de 20- puede transmitirse de una manera. Tienen en común que todas son genéticas, pero “algunas son provocadas por mutaciones espontáneas, mientras que otras, la mayoría, son heredadas. Aunque se consideran enfermedades muy poco frecuentes, se calcula que son unas 3.500 personas afectadas en España y que una de cada 200 lleva la mutación genética que podría ponerlos en riesgo de desarrollar una de estas enfermedades”, explica Teresa, que tiene dos hijos con la misma mutación.

Se calcula que son unas 3.500 personas afectadas en España y que una de cada 200 lleva la mutación genética

El mayor apenas se ha visto afectado, “tiene una vida totalmente autónoma y plena. En algún momento ha tenido ciertas dificultades, pero se ha estabilizado y no está prácticamente afectado”, cuenta.

El menor, Adrián, en cambio, que ahora tiene 26 años, sí está muy afectado y tiene un elevado grado de discapacidad.

Sin tratamientos eficaces, solo fisioterapia

Adrián Martínez, como la mayoría de los afectados por alguna de estas enfermedades -que pueden aparecen también en cualquier etapa de la vida-, presentó síntomas desde muy pequeño. Sin embargo, no supieron qué enfermedad tenía hasta los 17, tras años de lucha y médicos, “ahora, gracias a los avances en genética, los plazos se están acortando, pero en nuestro caso no fue así, a pesar de presentar problemas desde que nació”, recuerda su madre, “según fue avanzando su vida, empezaron a aparecer otros síntomas, y ha ido perdiendo capacidades. Él era un niño que, a pesar de que a veces se tropezaba, era capaz de andar y correr y ahora va en silla ruedas; comía plenamente por boca y ahora come a través de un botón gástrico que funciona toda la noche de forma continua para poder mantener su estado nutricional”, dice con resignación.

Nuestra principal reivindicación, como en otras enfermedades minoritarias, es que se investigue

Además, la enfermedad ha ido afectando a otros órganos y sistemas, “a partir de los 9 años, empezamos a ver que tenía pérdida auditiva y también tiene afectada la visión con estrabismo, visión doble a veces y el nervio óptico afectado, y tiene espasticidad, dolores, epilepsia…”

A nivel cognitivo, en cambio, está muy bien, “tiene alguna muy pequeña alteración, a veces le puede costar entender alguna palabra…, pero está muy bien, es tan maduro como cualquier persona de su edad y es perfectamente capaz de tomar sus propias decisiones“, quiere destacar Teresa.

Esto le ha permitido tener un buen nivel de estudios, pues, como cuenta su madre, “hizo Bachillerato de Ciencias tecnológicas, después un ciclo superior de sistemas informáticos en red, estuvo dos años en la Universidad e incluso estuvo un tiempo trabajando”.

Su madre, muy orgullosa de él, destaca también su faceta como deportista, “a través del deporte -sobre todo del piragüismo y el tiro con arco-, encontró una forma de poder enfrentarse a la enfermedad. Es un luchador“, dice emocionada.

En la actualidad, no hay ningún tratamiento que sirva para tratar estas enfermedades, solo tratamientos paliativos según la sintomatología que van presentando. Aunque hay algo que sí ayuda a la gran mayoría, que es la fisioterapia, lo único que ayuda a “que los músculos se mantengan mejor durante más tiempo y los pacientes tengan una mejor calidad de vida”.

Un tratamiento paliativo que, además no cubre la sanidad pública y tienen que costear las familias, “por eso nuestra principal reivindicación, como la de otras enfermedades minoritarias, es que se investigue para encontrar tratamientos eficaces”.

El anhelo de una vida autónoma

Mientras, la enfermedad sigue avanzando en personas como Adrián, que cada vez necesita más cuidados, “por la mañana, lo primero que hacemos es quitarle la máquina con la que come toda la noche, apagarle el respirador, le ayudamos a vestir, le damos su medicación y tenemos que ayudarle también a ducharse, asearse… siempre tiene que estar alguien con él por si en algún momento se descompensa a nivel metabólico o tiene alguna crisis epiléptica o cualquiera otra circunstancia que le pueda surgir”.

Esto supone un esfuerzo creciente en unos padres que, a su vez, van cumpliendo años, y más en el caso de Teresa, que también tiene una enfermedad, “tengo la incapacidad, y eso me ha permitido estar más con él, pero, por otro lado, hay días que acabo muy agotada”, reconoce.

Por eso, entre las reivindicaciones, “investigación para poder desarrollar tratamientos, que la especialidad de Genética la tengan en todos los hospitales públicos de España, y que la rehabilitación, la fisioterapia esté dentro de la cartera para los pacientes crónicos“, les gustaría que los pacientes, en su mayoría jóvenes, tuvieran más apoyo social para poder tener una vida autónoma o independiente, para que, dentro de sus capacidades “puedan sentir que tienen el control sobre su vida”.

Teresa lamenta que, casos como el de su hijo, jóvenes muy dependientes, pero con sus capacidades cognitivas intactas y acordes a su edad, no tengan las posibilidad de vivir por su cuenta si quieren y que no sean solo las familias los que cubran sus necesidades, “además de los padres nos hacemos mayores y no vamos a estar siempre, ellos tienen que tener la posibilidad de elegir. Hay algunos que, con una serie de apoyos, podrían estar viviendo de manera autónoma, si tuvieran un asistente, cuidados o ayuda a domicilio, acceso a la vivienda…”.

Este tipo de recursos no existen, pero tampoco centros especializados, de día ni residencias, “este tipo de centros solo están pensados para personas que tienen mucha afectación a nivel intelectual o gente mayor, y allí mi hijo no encontraría su lugar, así que está en casa siempre, vive con nosotros, pero nosotros no vamos a estar siempre”.

Los padres no vamos a estar siempre y ellos tienen que tener la posibilidad de elegir. Con apoyos como un asistente o acceso a la vivienda, podrían vivir de manera autónoma

También se queja Teresa de falta de respiros familiares, “en nuestro caso, contamos con ayuda familiar si lo necesitamos, como mi madre, que está muy mayor, la pareja de mi hijo mayor… y a veces podemos tener un ratito para poder tener un respiro o poder ir a hacer algo, o incluso, si se encuentra bien, dejarlo un rato pequeño solo, pero es muy difícil”.

Precisamente, para visibilizar estas realidades, la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI), aprovechado la Semana Mundial de las estas patologías -que fue del 18 al 24 de septiembre- pusieron en marcha la campaña #MenosEsMás. Con ella no solo se busca concienciar sobre el enorme impacto de estas patologías en la vida de los pacientes y sus familias, sino también resaltar el papel de las personas cuidadoras -principalmente madres, como Teresa- que dejan de lado sus ambiciones personales y profesionales para dedicarse en cuerpo y alma al cuidado de sus hijos.