El síndrome de Kleefstra (KS) es una de las miles de enfermedades raras que existen, concretamente un síndrome genético causado por diferentes tipos de alteraciones que ocurren en el gen EHMT1.

A pesar de su rareza -se calcula que afecta a una de cada 120.000 personas- los síntomas que provoca son muy parecidos a los de otros síndromes genéticos, principalmente retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje, el aprendizaje, la comunicación… y una gran variedad de síntomas que pueden aparecer en algunos casos, como problemas cardíacos, en los riñones, conductuales o trastornos del sueño.

Al tratarse de una enfermedad que se descubrió hace tan solo 17 años, además de que falta mucho por conocer sobre ella, no se sabe siquiera cuántas personas puede haber afectadas.

En la asociación kleefstra de España, son unas 50 familias, pero se cree que pueden ser muchas más, tanto las que no están asociadas como las que hay aún sin diagnosticar. Para aunar a todas ellas, apoyarse y luchar juntos por los derechos de sus hijos, fue precisamente por lo que surgió la asociación hace un año, pero ya hace más de tres que Inés Fernández decidió crear un blog para divulgar sobre la enfermedad.

Inés es bióloga e investigadora, vive en Alemania desde hace varios años y tiene una hija de cinco años, Julia, afectada con síndrome de Kleefstra, «todavía hay mucho desconocimiento entre los médicos, casi les tienes que explicar tú lo que es el síndrome y lo que tienen que hacer», asegura.

Diagnóstico temprano: estimulación temprana

Inés supo que su hija tenía síndrome de Kleefstra cuando Julia tenía menos de un año, gracias a sus conocimientos previos y a que su instinto que decía que algo no iba como debería, «el médico me decía que podía ser solo un retraso madurativo, que se pondría a la vez que otros niños, pero yo notaba que era demasiado tranquila, que no iba cumpliendo los hitos del desarrollo, que iba muy lenta… porque cuando algo no va bien, las madres somos las primeras que lo notamos», recuerda.

También en su entorno, además de recomendarles que empezaran con la estimulación temprana, les invitaron a visitar un neurólogo, «en mi entorno familiar y de amigos hay gente relacionada con la fisioterapia, la educación especial y les hicimos caso». Su madre, como no miraba y tenía estereotipias en las manos, pensó que podría ser síndrome de Rett, y enseguida le hicieron pruebas genéticas, «no era Rett, sino síndrome de Kleefstra, y menos mal que este neurólogo sí lo conocía, porque muchos médicos nunca han oído hablar de él».

Son momentos muy difíciles que cuesta asimilar, pero decidimos que teníamos que seguir adelante y, como familia, que intentar ser felices, no hundirnos

Inés reconoce que el jarro de agua fría fue muy grande, pero se alegra de haber recibido el diagnóstico tan pronto, algo que no es habitual en enfermedades raras y de origen genético, «es mejor saberlo pronto, porque para nosotros fue un punto de inflexión, te sitúa en un punto de partida en el que trabajar para que se desarrolle de la mejor manera posible y alcance todo su potencial. Son momentos muy difíciles que cuesta asimilar, pero decidimos que teníamos que seguir adelante y, como familia, teníamos que intentar ser felices, no hundirnos», recuerda.

Esto les sirvió para ponerse aún más las pilas y buscar recursos hasta debajo de las piedras, «en Alemania también hay diferencias entre regiones porque hay aún más descentralización, pero, al igual que en España, te tienes que buscar mucho la vida, e insistir para conseguir los recursos… porque, como en todas partes, son limitados».

Inés asegura que allí, además, tienes que buscarte también la vida con la información, «yo me enteraba de los recursos que existen por las madres de la guardería, que me decían que tenía que insistir o no me harían caso, así que me acercaba o llamaba todas las semanas al centro donde nos tenían que dar la estimulación temprana para preguntar si ya tenían plaza para mi hija».

A los dos meses de insistir, ya tenía plaza y su hija recibía los tratamientos que necesitaba, «para poder acceder a servicios, terapias, tienes que demostrar cómo está en todas las áreas del desarrollo: motora, cognitiva, de conducta… A veces es duro, porque poner nombres a las cosas duele, pero te moviliza para el cambio, para que actúes, se movilicen recursos, sensibilidad…»

Años de trabajo que por fin dan sus frutos

Julia tiene cinco años y, a pesar de la afectación que tiene, Inés asegura que ha avanzado muchísimo gracias al trabajo de estos años. Por suerte, además, ella no tiene, de momento, afecciones graves a otros niveles, como sí les pasa a otros niños, «al ser un trastorno del neurodesarrollo, todas las áreas se pueden ver afectadas. Mi hija solo tiene afectado un gen, pero en otros casos tienen afectadas otras partes del genoma y tienen otras dificultades añadidas, por lo que la clínica varía mucho de unos casos a otros. Aparte de las clásicas, hay todo un abanico de afectaciones más orgánicas, que van desde el corazón, problemas metabólicos, la vista, el oído, el riñón, trastornos del sueño, epilepsia… y todo esto tiene mucho impacto en el comportamiento. Por eso, la detección precoz es vital para poder abordar estos problemas pronto, si aparecen”.

Poner nombres a las cosas duele, pero te moviliza para el cambio, para que actúes y se movilicen recursos

Poco a poco, Julia va consiguiendo grandes hitos, como caminar, «lo consiguió más tarde, entre los dos y los tres años gracias a la fisioterapia, y tiene hipotonía. También está afectada el área del habla, la comunicación en general, es no verbal, aunque emite algún sonido…».

A nivel social, también le cuesta, aunque va mejorando, «no interactúa con los niños, y hasta hace poco no le interesaban los animales. Ahora están empezando a llamarle la atención y para nosotros es un gran paso, porque demuestra que está más conectada con el mundo. Tener acceso a la estimulación de manera temprana ha facilitado que esté donde está, progresando y haciendo las cosas, aunque mucho más tarde… pero nosotros la queremos tal y como es, porque es preciosa», dice su madre emocionada.

La estimulación temprana ha facilitado que esté donde está, progresando y haciendo las cosas, aunque sea más tarde

Ahora mismo Julia sigue yendo a la guardería, porque en Alemania no se escolarizan los niños hasta los seis años, pero allí tiene todo lo que necesita, «estuvo en estimulación temprana hasta los tres y después la llevamos a una guardería de inclusión, que es donde está ahora. Allí tiene fisio, una persona de apoyo en todas las actividades que hace, logopeda y lo que en España sería un terapeuta ocupacional para trabajar su autonomía. Aparte la llevamos a terapia con caballos para tratar la hipotonía y trabajar la parte social y de comunicación, y esporádicamente la llevamos a la piscina porque le encanta el agua, la música… actividades que le sirvan para estimularse, pero que le gusten, que las disfrute».

En busca de mejorar su calidad de vida

Como en cualquier enfermedad rara, la investigación, que suele ser escasa, es la gran esperanza de los pacientes y sus familias. Inés, que además es investigadora, es muy optimista al respecto y confía que en los próximos años encuentren pronto algo que cure la enfermedad o tratamientos que mejoren la calidad de vida de los afectados, «ya están haciendo avances porque hay grupos de investigación trabajando en el tema, sobre todo la Dra. Kleeftra, que es la médica holandesa que lo descubrió en 2006. Ella tiene un equipo grande, tiene recursos y está muy comprometida con la enfermedad, tanto en su conocimiento de la enfermedad como en buscar posibles tratamientos», un tratamiento que, a día de hoy no existe, pues su única opción es la estimulación temprana, las terapias y atajar los problemas de salud y clínicos según vayan surgiendo, porque, además, pueden variar mucho de unos pacientes a otros.

Tengo muchas esperanzas, estamos en un momento histórico y revolucionario dentro de la medicina

«Yo tengo muchas esperanzas», dice optimista, «creo que estamos en un momento histórico y revolucionario dentro de la medicina gracias al desarrollo de la terapia génica, celular, inteligencia artificial… y gracias al COVID sabemos que, cuando tenemos un objetivo común, encontramos soluciones. ¿Quién sabe qué podemos conseguir en los próximos 10 años? Si conectamos y compartimos el conocimiento que tenemos todos, familias e investigadores, podemos avanzar en conocer la enfermedad y, si no encontrar una cura, si al menos tratamientos que mejoren su calidad de vida».

Paralelamente, a Inés le gustaría reivindicar para el día mundial, más atención a las necesidades y peculiaridades de las familias con miembros con necesidades especiales, «es importante sensibilizar, porque muchas veces la sociedad no es consciente de las necesidades que tenemos y todo lo que supone. Y es que, por mucho que lo intentes normalizar, es complicado tener una vida ‘normal’, siempre hay que hacer un sobreesfuerzo. No estaría mal que se tuvieran en cuenta nuestras peculiaridades y nos facilitaran un poco la vida, porque, a veces, nos lo complican más», concluye tajante.