El 11 de junio es el día mundial del síndrome KBG, una enfermedad ultrarrara que afecta a unas 100 personas en España. Su origen genético y que fue descubierta hace poco más de una década llevan a pensar que, en realidad, los afectados son muchos más y que hay muchos casos enmascarados en otros síndromes o, simplemente, sin diagnóstico.

El síndrome de KBG está causado por mutaciones en el gen ANKRD11, el encargado de fabricar una proteína que se encuentran en las neuronas. La falta de esta proteína puede repercutir en prácticamente todas las partes cuerpo, por lo que los síntomas que asociados al KBG son muchos y muy variados. Desde problemas en el corazón, los riñones, pasando por el oído o los huesos, aunque los síntomas más característicos suelen ser unos rasgos faciales particulares (cara triangular, dientes grandes, cejas juntas, baja estatura…) y problemas en el neurodesarrollo que provocan a su vez problemas de aprendizaje, hiperactividad o discapacidad intelectual leve.

Derek Silva tiene cuatro años, vive en Galicia y es uno de los 64 miembros que tiene la Asociación Española del Síndrome KBG. Sus padres, Diana Estévez y Martín Silva, supieron que tenía el síndrome KBG a los nueve meses después de nacer, «el embarazo fue bien, el nacimiento también, pero al poco tiempo de nacer ya vimos cosas que no iban bien: no levantaba la cabeza, no la sostenía, no miraba, no sonreía… no mostraba ningún tipo de emoción en la cara, se movía muy poquito…», recuerda Diana, su madre.

Fue un shock, no habíamos oído hablar del síndrome KBG en nuestra vida

Decidieron llevarlo al médico, y, por suerte, dieron con un neurólogo que le hizo las pruebas genéticas enseguida, «esta enfermedad sólo se puede diagnosticar con una prueba genética, pero muchos médicos deciden dejarla para el final en lugar de hacerla antes para salir de dudas. En la asociación nos encontramos con gente que tarda mucho tiempo por este motivo, por eso creo que en ese sentido tuvimos suerte», asegura.

Gracias a este médico no tuvieron que esperar para poner nombre a lo que le pasaba a su hijo, aunque no entendieran muy bien qué significaba, «fue un shock, porque no habíamos oído hablar del síndrome en nuestra vida. Nos pusimos a buscar en internet y poco a poco fuimos conociendo a más gente afectada con la que decidimos crear la asociación, tanto para apoyarnos entre nosotros como para ayudar a padres que estuvieran tan perdidos como estábamos nosotros al principio», afirma Diana.

El impacto del KBG

Como en toda familia, el impacto de la enfermedad de Derek en sus vidas fue muy grande. Diana tuvo que hacer cambios en su trabajo y empezaron las decenas de visitas a médicos y terapias diarias, «ahora trabajo, pero por horas, porque entre médicos y terapias es difícil. El KBG es un síndrome que aún se conoce muy poco, pero lo que sí nos dejaron claro desde el principio es que va a necesitar atención constantemente, terapias y visitas regulares de muchos médicos, como neurólogo, cardiólogo… requiere de mucho más tiempo que el resto de los niños».

Con dos meses, Derek ya empezó en atención temprana y ahora mismo está además en un centro de rehabilitación neurológica que les recomendaron, «allí trabajamos neuroestimulación, terapia ocupacional, logopedia… un poquito de todo».

Además, acude a un colegio ordinario donde recibe apoyos de PT y AL, «la mayoría de estos niños va a colegios ordinarios, porque la afectación que suelen tener a nivel cognitivo no es muy muy grande. Lo único es que hay que estar muy pendientes porque algunos niños no tienen los rasgos característicos del síndrome y los profesores quizás no entienden algunos comportamientos, pues suelen ser niños muy hiperactivos, impulsivos… De hecho, comparten muchos rasgos con personas con autismo y TDAH, por lo que sí necesitan mucho apoyo en el colegio”.

La discapacidad hay que pelearla, porque, a pesar de que este síndrome puede provocar muchos problemas, cuesta que la reconozcan

Derek es uno de esos niños a los que, externamente, no se le nota mucho, pero sí tiene varios problemas de salud asociados, «no tiene la cara triangular, que es algo como característico de estos niños. A nivel de rasgos tiene unicejo y la cabeza plana por detrás, nada más. Pero sí le afecta en muchos ámbitos, tiene afección cardiaca, respiratoria, renal, auditiva, a nivel óseo tiene la cadera abierta, hipotonía muscular, retraso cognitivo y epilepsia, y regularmente tiene que hacerse revisiones de todas ellas, con placas, resonancias, analíticas. Ahora mismo está siendo tratado porque es asmático y por la epilepsia», cuenta Diana.

Derek tiene reconocida la discapacidad, pero sólo por los problemas de audición, «hay que pelearla, porque, a pesar de que este síndrome puede provocar muchos problemas, cuesta que los reconozcan«, se queja, «por un problema cardiaco no la reconocen, y por la epilepsia, hasta este año tampoco la reconocían, y es muy injusto. Creemos que deberían reconocer la discapacidad a todas las personas con este síndrome, porque la mayoría de ellos necesitan mucho apoyo porque están afectados a nivel cognitivo, motor, en la psicomotricidad fina…», insiste.

Pruebas genéticas, más comprensión… y una pequeña esperanza en el océano

Cuando le preguntamos a Diana qué le gustaría reivindicar por el día mundial del Síndrome KBG destaca sobre todo dos: más apoyo a las enfermedades raras y más pruebas genéticas, «nos gustaría que hubiera un departamento específico de enfermedades raras para que las familias no estuviéramos tan perdidas. Si no fuera por FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), que siempre te ubican y te dicen dónde tienes que ir para informarte, estaríamos aún más perdidos», asegura.

Por otro lado, con más pruebas genéticas, muchas familias saldrían antes de dudas sobre lo que les pasa a sus hijos, «no deberían poner trabas a estas pruebas, porque es la única manera de diagnosticar esta y otras enfermedades raras. Nos estamos encontrando en la asociación con familias que acaban de diagnosticar a sus hijos de más de 20 años cuando ya se habían dado por vencidos», se lamenta.

«Aunque tenemos algún adulto en la asociación, sobre todo son niños, pero no porque no haya, sino porque están sin diagnosticar. En Estados Unidos, que van más avanzados en este sentido, nos dicen que sí tienen bastantes casos de adultos».

A nivel sanitario también asegura que faltan medios para atender a estos niños, al menos donde ellos residen, «hablo de Galicia porque es lo que conozco, pero la sanidad pública es un desastre. Nosotros la mayoría de las citas las tenemos por seguro privado porque si no, no hay manera de tratarlo».

En cuanto a la investigación, desde la asociación reconocen que, para ser una enfermedad tan minoritaria, han tenido suerte, «se puso en contacto con nosotros un médico, Victoriano Mulero, de la Universidad de Murcia, y nos dijo que estaba interesado en estudiar el KBG», cuenta.

queremos que se nos vea, que la gente escuche KBG y sepa lo que es y se nos haga la vida un poco más fácil

«Llevamos dos años con él y está habiendo avances, pues está intentando sacar un medicamento huérfano basado en los peces cebra a los que inoculó el síndrome KBG. Está intentando que esos peces se reproduzcan y ver qué síntomas tienen, cómo van evolucionando… Sabemos que cura no hay, pero sí tenemos esperanzas en que este medicamento dé resultado y se puedan paliar un poco los síntomas», dice esperanzada.

También espera que la visibilidad por la que tanto luchan en la asociación se traduzca en comprensión por parte de la sociedad, pues el máximo temor de Diana es el rechazo, «es mi mayor miedo, que lo rechacen, que no lo acepten, que no lo entiendan… porque mucha gente juzga sin saber. Por eso queremos que se nos vea, que la gente escuche KBG y sepa lo que es y se nos haga la vida un poco más fácil».