Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se adhiere al Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), que se celebra mañana, para mostrar todo su apoyo a pacientes, familiares y entidades, que tienen como objetivo en este día repleto de ilusión, visibilizar esta enfermedad poco frecuente entre la población general y entre los profesionales sanitarios.
Las características principales de las personas con SRT incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y de discapacidad intelectual.
Por otro lado, es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos.
“Desde la Federación Española de Enfermedades Raras queremos transmitir toda nuestra fuerza a las personas que conviven con Síndrome de Rubinstein-Taybi y a sus familiares. Además, de reconocer el trabajo de entidades como la Asociación Española Síndrome Rubinstein Taybi que luchan para mejorar la calidad de vida de los pacientes” Afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
La Asociación Española de Síndrome Rubinstein Taybi (AESRT) trabaja de manera incansable, elaborando actividades de visibilización, apoyando a padres y madres, realizando seguimiento a los pacientes y formando al personal sociosanitario para así, garantizar el bienestar de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente. Por todo ello, entidades como la AESRT se convierte en un pilar fundamental para las pacientes, familiares y cuidadores.
Iluminación de edificios por el día mundial
Este año, durante la noche del 3 de Julio, la entidad iluminará de amarillo distintos edificios de España, bajo el lema “Ilumínate de amarillo y brilla con nosotros”, con motivo del día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi y del Décimo Aniversario, ya que la AESRT se fundó hace 10 años, cuando 7 familias con una persona diagnosticada con SRT, quienes se conocieron por distintas casualidades, decidieron formarla.
Última actualización 02/07/2021
Fuente: FEDER Nos unimos al Día Internacional del Rubinstein-Taybi
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