Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Hoy se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad metabólica poco frecuente que tiene una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacimientos en Europa. Es por ello que, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se unen a los pacientes, familiares y entidades que trabajan para visibilizar esta patología.
La Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica, del metabolismo de los aminoácidos, en la cual hay un defecto enzimático a nivel del hígado que hace que la fenilalanina, un aminoacido esencial que se ingiere con la dieta cuando se come carne, pescado, etc. Debido a este defecto enzimático no se procesa este animoácido, provocando toxicidad a nivel cerebral, cursando retraso mental, epilepsia o trastornos del espectro autista.
Los niños y niñas con Fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la fenilalanina, que está presente en casi todos los alimentos, por eso es imprescindible que se detecte la enfermedad de manera precoz para evitar la ingesta de esa proteína lo más pronto posible. Para ello, se realiza la prueba de talón, una prueba clínica que consiste en un pequeño pinchazo en el talón del recién nacido y que permite detectar enfermedades metabólicas como la Fenilcetonuria.
Las personas a las que se le detecta de manera precoz la Fenilcetonuria y se les proporcione el tratamiento adecuado, pueden llevar una vida completamente normal y sin ningún tipo de problemas, siempre que se consuma una dieta restrictiva en proteína y se realice un control médico periódico para observar los niveles de fenilalanina en sangre.
“Desde la Federación Española de Enfermedades Raras nos sumamos para impulsar la visibilización de la Fenilcetonuria, apoyando a las personas que conviven con esta patología y a sus familias. Además, queremos centrar nuestros esfuerzos en sensibilizar a la población para así, impulsar la transformación social” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Las asociaciones que forman el movimiento asociativo se convierten en una parte fundamental en la vida de las personas que conviven con Fenilcetonuria y en la de sus familiares ya que, trabajan para proteger los derechos e intereses de pacientes, para coordinar los esfuerzos de familiares, médicos, instituciones y entidades públicas y privadas para la prevención de esta enfermedad poco frecuente.
Además, entidades como la Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid centran su actividad en la distribución de alimentos bajos en proteínas a sus socios en su local, también realizan actividades como charlas informativas para padres, talleres de cocina o encuentros para jóvenes con metabolopatías.
Última actualización 28/06/2021
Fuente: FEDER Nos adherimos al Día Mundial de la Fenilcetonuria
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