Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 21 de junio se posiciona como un día de concienciación y esperanza, ya que, se celebran varios días mundiales, el de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el de la Aniridia y el de SYNGAP1. Todas estas jornadas tienen un objetivo principal, crear conciencia social sobre estas enfermedades poco frecuentes.
Desde FEDER nos queremos sumar a cada una de estas jornadas para apoyar al colectivo de pacientes que conviven con alguna de estas patologías y aplaudir la labor del tejido asociativo que trabajan para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con estas enfermedades poco frecuentes y la de sus familiares.
Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica
Es una enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula espinal. La consecuencia es una debilidad muscular que puede avanzar hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras.
La Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica, con motivo de esta jornada, ha lanzado un reto solidario en favor de la entidad en el que, cuatro ciclistas realizarán la ruta Madrid- Elda en una sola jornada el próximo 19 de junio. Cada pedaleada cuenta y todo el mundo puede sumarte a este reto a través de una donación simbólica a la entidad.
Por otra parte, la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica De Castilla y León organizan con CaixaBank un evento para potenciar la visibilidad de esta enfermedad poco frecuente. Este encuentro contará con la participación de Jesús Esteban, especialista de enfermedades neuro-musculares del Hospital Universitario 12 de Octubre, Salvador Martínez, investigador del Instituto de Neurociencias de Alicante y Julián de Pedro, presidente de la Asociación.
Día Mundial de la Aniridia
La Aniridia es una patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante en distintos grados provocada por una mutación en el Gen pax 6. Afecta sobre todo al órgano visual, presentando estructuras oculares mal desarrolladas, la más evidente es la falta parcial o total del iris en ambos ojos y gran fotofobia.
El Día Internacional de la Aniridia 2021 lleva como lema ‘Breaking Barriers – Rompiendo barreras’ con el objetivo de fomentar la inclusión del colectivo y así, garantizar su calidad de vida. Enmarcado en esta iniciativa, la Asociación Española de Aniridia se une para impulsar actividades de sensibilización como charlas informativas o un concurso fotográfico, cuyos ganadores serán incluidos en el calendario del próximo año que será editado por Aniridia Europa.
Día Mundial de SYNGAP1
Las mutaciones nocivas en este gen reducen la cantidad de proteínas SYNGAP1 funcionales, lo que provoca un retraso madurativo general. Los síntomas más frecuentes son retraso cognitivo y en el habla, hipotonía muscular o ataxia motriz, epilepsia, trastornos del sueño y comportamiento y autismo.
Las entidades del movimiento asociativo, como SYNGAP1 España, trabajan para mejorar la calidad de vida del colectivo a través de su apoyo a las familias, a la visibilidad de la enfermedad, a la recaudación de fondos para la investigación, la promoción de servicios y recursos, la organización de actividades lúdicas, la promoción de servicios de apoyo y respiro para familias, la defensa de derechos y el impulso de información y orientación a profesionales, cuidadores y familiares.
Última actualización 21/06/2021
Fuente: FEDER 21 de junio, un día de concienciación y esperanza
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