Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El Ministerio de Sanidad, a través de la Subdirección General de Promoción de la Salud y Vigilancia en Salud Pública, quiere favorecer el conocimiento y la información a familias y profesionales sobre las patologías incluidas en el programa de cribado neonatal. Para ello, ha invitado a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a participar en el desarrollo de guías informativas a fin de incorporar la voz de los pacientes en las mismas.
La noticia se produce en el marco de la reunión mantenida entre Pilar Campos, Subdirectora General, M.ª Vicenta Labrador Cañadas, Jefa de Área de la Unidad de Programas de Cribado, y Marta Navarro, Técnico, de la Unidad de Programas de Cribado. Representando a la familia FEDER, tomaron parte Alba Ancochea, directora, y Patricia Arias, del Área de Investigación y Conocimiento.
Esta noticia, que permitirá mejorar la comunicación entre todos los agentes implicados, se completa con el compromiso de incorporar un total de 3 enfermedades endocrinometabólicas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detección precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.
Un compromiso que el Ministerio ya había anunciado en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el que inicia el desarrollo de la nueva norma que propone incorporar el déficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
En esta misma línea, la cita sirvió para trasladar la importancia de homogeneizar las pruebas de cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas, ya que el colectivo de pacientes constata diferencias de entre 7 hasta 40 patologías cribadas según el código postal. Para poner nombre a la enfermedad, pero también como puerta de entrada al primer tratamiento.
Es decir, el potencial del programa de cribado reside en «poder mejorar el pronóstico de la enfermedad, abordar de manera precoz enfermedades con tratamiento, reducir el agravamiento de la patología y la discapacidad y planificar mejor desde la perspectiva familiar, el abordaje de la patología» clarificó Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación.
Ejemplo de ello son los casos de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP) y la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita que representan patologías que están en proceso de estudio y análisis para su incorporación al programa de cribado neonatal. A ellos se une el de la Fundación de la Atrofia Muscular Espinal (FundAME), que se incorporará a estudio en la próxima fase.
Y es que este programa tiene un gran impacto en patologías como estas en las que un diagnóstico temprano marca la diferencia en el proceso de la enfermedad y la calidad de vida de las personas que las padecen; por lo que señalan desde el Ministerio en la importancia de seguir trabajando en la calidad de este para garantizar diagnósticos ágiles y precisos.
«Ahora mismo tenemos una oportunidad al hilo del llamamiento que EURORDIS, la Alianza Europea de Enfermedades Raras, acaba de lanzar sobre cribado neonatal. Porque esta misma disparidad que observamos en España se refleja también en los diferentes países de Europa. Frente a ello, EURORDIS ha establecido 11 principios clave basados en estas desigualdades, pero también en los avances científico-tecnológicos» contextualizó la directora de FEDER.
Última actualización 31/05/2021
Fuente: FEDER El Ministerio de Sanidad contará con FEDER en el desarrollo de guías informativas sobre el programa de cribado neonatal
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