Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins con el objetivo de visibilizar e informar sobre esta enfermedad poco frecuente que actualmente no tiene una cura. Por ello, desde FEDER se suman a esta jornada para solidarizarse con las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y sus familias.
El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial.
Las personas con esta enfermedad poco frecuente nacen sin pómulos, con microtia, es decir, sin una o ambas orejas, la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que les ocasiona diversos problemas oculares, como sequedad y úlceras en la córnea, auditivos, digestivos y respiratorios, entre otros.
“Desde la Federación Española de Enfermedades Raras queremos mostrar todo nuestro apoyo a las personas de Síndrome de Treacher Collins y a sus familias. Además, queremos reconocer la labor diaria de las entidades del movimiento asociativo, pues, trabajan para mejorar la calidad de vida de los pacientes” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Las entidades del movimiento asociativo como la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins (ANSTC) son fundamentales para las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente, ya que, focalizan sus esfuerzos en garantizar el bienestar de pacientes a través de la sensibilización social, de la difusión de información sobre la patología a la población y a los profesionales de la salud o a través de la orientación a familiares.
Campaña de sensibilización por el Día Mundial 2021
Con motivo de esta jornada, la Asociación Nacional del Síndrome de Treacher Collins lanza una campaña en redes sociales en la que animan a la población a dibujar o bordar una sonrisa en la mascarilla, hacerse una foto y subirla con los hashtags #TodosConSonrisa #TreacherCollinsSíndrome #DiaTCS
Última actualización 28/05/2021
Fuente: FEDER Nos sumamos al Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins
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