Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se suma al Día de la Concienciación de las Colagenopatías de tipo II para potenciarla la sensibilización social y mejorar, así, la calidad de vida de las personas que conviven con alguna de estas patologías poco frecuentes.
Las Colagenopatías Tipo II se produce por mutaciones en el gen COL2A1, produciendo una serie de desórdenes que se caracterizan clínicamente por afecciones en el ámbito ocular, músculo-esquelético, oro-facial, y auditivas, dado que el colágeno tipo II se encuentra en mayor grado en el cartílago articular, el Humor vítreo o en el Oído interno.
“Toda la familia FEDER se une a esta jornada para impulsar la transformación social y reflejar la realidad de las personas que conviven con alguna Colagenopatía Tipo II. Además, en esta jornada, queremos trasladar nuestro apoyo a las familias y a las entidades del movimiento asociativo que trabajan diariamente por el colectivo” añade Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
Y es que, las asociaciones de pacientes se conviertes en un pilar fundamental para las personas que conviven con alguna enfermedad poco frecuente, en este caso, con Colagenopatías de Tipo II. Las entidades trabajan para garantizar el bienestar del colectivo, todo ello, difunden información sobre la patología, orientan a los pacientes y a las familias, defienden sus derechos o potencian la investigación científica.
Todo ello, es gracias a la labor diaria de entidades como Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II (COL2A1) (AFASCOL) y la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías (ANSEDH).
Última actualización 27/05/2021
Fuente: FEDER Nos adherimos al Día de la Concienciación de las Colagenopatías tipo II
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