Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 8 de mayo se celebra el Día Internacional de la Talasemia con el fin de visibilizar esta enfermedad poco frecuente y fomentar la investigación sobre la enfermedad para conseguir un diagnostico precoz y un tratamiento eficaz. Por ello, desde la Federación Española de Enfermedades Raras nos queremos sumar a esta jornada de esperanza y lucha, mostrando todo nuestro apoyo a esas personas que conviven con la Talasemia y que se tiene que enfrentar a diario a las adversidades que les presenta la enfermedad.
Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas (anemias caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable. Los defectos genéticos subyacentes consisten en deleciones (deleción es la pérdida total o parcial del material genético) totales o parciales de los genes de las cadenas alfa de la globina, que es una proteína que forma parte de la hemoglobina (Hb) y su fundamental misión es la de transportar al grupo hemo, que aporta el oxígeno a la sangre. En general las cadenas de globina que sintetizan los hematíes talasémicos son estructuralmente normales.
«Desde FEDER nos unimos a esta jornada para potenciar la transformación social y la difusión de información de esta patología. Además, queremos ofrecer todo nuestro apoyo y fuerza a las personas que conviven con Talasemia, a sus familias y al tejido asociativo» afirma Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
La Federación también reconoce y aplaude la labor de las entidades del movimiento asociativo vinculado a la enfermedad ya que, son un apoyo fundamental para pacientes y familiares que acuden a ellas en busca de respuesta a sus dudas, además de encontrar a personas en situaciones similares con quien compartir conocimientos. Esto es posible gracias a entidades como la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias, que tiene como objetivo principal mejorar la calidad de vida de los pacientes que tienen esta enfermedad poco frecuente.
Última actualización 07/05/2021
Fuente: FEDER Nos adherimos al Día Internacional de la Talasemia
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