Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Con motivo de la conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Angelman que tiene lugar este 15 de febrero, desde la Federación Española De Enfermedades Raras quiere mostrar todo su apoyo a las personas que conviven con este trastorno y sus familias y reconocer la encomiable labor que día a día realizan las asociaciones que trabajan en pos de la mejora de calidad de vida de estos pacientes y la consecución de sus derechos.
FEDER se suma así al objetivo de este día de dar a conocer este trastorno neurogenético poco frecuente y sensibilizar a cerca de la realidad de los afectados y sus familias poniendo de relieve sus necesidades.
El Síndrome de Angelman (SA) es un severo trastorno neurológico, de origen genético. A lo largo de los años se han realizado diversos estudios para tratar de establecer cuál es la incidencia del síndrome en la población, pero es una tarea complicada al tratarse de un síndrome relativamente joven, de reciente diagnóstico, y a que es posible que existan muchos casos (especialmente adultos) sin diagnosticar o con un diagnóstico erróneo. Así, aunque la prevalencia real del síndrome es desconocida, parece ser que se sitúa entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos
El SA no es reconocible habitualmente en los bebés, ya que los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa. La edad más común de diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos y rasgos característicos son más evidentes. No obstante, los avances en genética han permitido un diagnóstico cada vez más precoz.
FEDER quiere mostrar todo su apoyo una vez más a los afectados y a sus familias y agradecer a todas las asociaciones que trabajan con estos pacientes, como la Asociación Síndrome de angelman fundada en 1996, su incansable labor para garantizar y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias sensibilizando a la sociedad y promoviendo la investigación.
Última actualización 15/02/2021
Fuente: FEDER Nos adherimos al Día Internacional del Síndrome de Angelman
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