Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Fuente: EURORDIS. El diagnóstico temprano deriva en una vida mejor para las personas que viven con una enfermedad rara. El cribado neonatal lo facilita: las familias pueden planificar mejor la atención y el tratamiento de sus hijos y tomar decisiones informadas sobre futuros embarazos. En muchos casos, esta intervención temprana evita el desarrollo de discapacidades graves y puede salvar vidas.
Sin embargo, en toda Europa todavía existen importantes discrepancias entre las políticas y los programas de cribado neonatal.
Por primera vez, EURORDIS, junto con su Consejo de Alianzas Nacionales, el Consejo de Federaciones Europeas y sus miembros, ha establecido 11 principios clave para apoyar un enfoque europeo armonizado para el cribado neonatal. Las enormes desigualdades en Europa, junto con los avances tecnológicos y científicos, destacan la urgente necesidad de salir del status quo.
Instan a las instituciones de la Unión Europea y a los Estados Miembros para que adopten estos Principios Clave para garantizar el derecho a lograr el más alto nivel de salud para todos los recién nacidos.
Ampliación del alcance del cribado
Los programas de detección tradicionales en entornos de salud pública tienen como objetivo identificar afecciones tratables para las que existe una cura. EURORDIS cree que los programas de detección de cribado neonatal también deberían detectar enfermedades actuables, incluidas enfermedades susceptibles de tratamiento. El alcance actual pasa por alto los posibles beneficios más amplios que el cribado neonatal podría tener para los pacientes, sus familias y la sociedad.
La detección temprana de una enfermedad, incluso si no existe una cura, conduce a una mejor calidad de vida general de los recién nacidos y sus familias. Fundamentalmente, evita el largo camino hacia el diagnóstico al que se enfrentan tan a menudo, con pruebas no concluyentes y múltiples derivaciones sin una respuesta.
Los padres también pueden tomar decisiones sobre tratamientos que pueden prevenir o retrasar la aparición de síntomas graves y planificar estrategias de atención que aborden los múltiples aspectos de vivir con una enfermedad rara, facilitando el acceso a la atención médica y social integrada, como considerar dónde vivir para organizar el cuidado de sus hijos. Para aquellos que eligen, estar informados y apoyados en la toma de decisiones sobre futuros embarazos también es una opción.
A nivel social, proporciona datos esenciales que pueden utilizarse en la investigación para mejorar nuestra comprensión de las enfermedades raras.
Dado que se estima que el 72% de las enfermedades raras son de origen genético, con un 70% de aparición exclusivamente pediátrica, el cribado neonatal ofrece una oportunidad incomparable para mejorar la calidad de vida de todos los recién nacidos que dan positivo en las pruebas de detección de enfermedades raras.
Creando sistemas
Por el momento, la forma en que se desarrollan y ejecutan los programas de detección varía significativamente en Europa. Es por eso que el Grupo de Trabajo de EURORDIS sobre Cribado Neonatal ha desarrollado 11 principios clave, estableciendo el alcance del Cribado Neonatal, pero también los pasos que deben tomarse a nivel nacional y europeo para que sea un éxito.
Los principios dejan claro que los exámenes de detección del recién nacido deben organizarse como un sistema con roles y responsabilidades claramente definidos, y estructuras de gobierno y responsabilidad que sean transparentes y sólidas.
También deben establecerse normas adecuadas de apoyo psicológico, social y económico para las familias cuyos recién nacidos se someten a exámenes de detección. Los profesionales de la salud deben recibir una formación exhaustiva y es necesaria una mayor sensibilización de la sociedad. Como todos los futuros ciudadanos deben ser evaluados, todos deben comprender el por qué y el cómo de la evaluación.
También se deben establecer estándares a nivel europeo para garantizar que todos los padres en Europa puedan esperar la misma programación, métodos de recopilación de datos, seguimiento e información cuando se realiza la prueba de detección a su bebé.
Nuestra llamada a la acción
La responsabilidad de los programas de cribado neonatal recae en los países europeos de forma individual. Les pedimos que consideren estos principios en el desarrollo y la implementación de sus políticas de cribado neonatal.
Sin embargo, Europa, en conjunto, tiene un papel que desempeñar en la armonización de estos principios para reducir las grandes disparidades entre países y enfermedades que se incluyen en los programas de cribado neonatal. Pedimos la creación de un grupo de trabajo de expertos a nivel de la Unión Europea para coordinar esta acción y que las instituciones europeas respalden dichas iniciativas.
Además, piden al Grupo director sobre Promoción y Prevención de la Salud (SGPP, por sus siglas en inglés), el comité que asesora a la Comisión Europea sobre acciones de salud pública, que inicie una colaboración sobre buenas prácticas con algunos Estados miembros para poner a prueba programas de cribado neonatal basados en estos principios.
El cribado neonatal tiene una de las claves para un futuro mejor para las personas que nazcan con una enfermedad rara en los próximos años. Depende de la Unión Europea y sus Estados miembros garantizar que no se pierda esta oportunidad.
Última actualización 25/01/2021
Fuente: FEDER Una vida mejor con una enfermedad rara: armonización de enfoques para el cribado neonatal
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