Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
En la actualidad, se estima que sólo el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras que existen están siendo investigadas. Ésta es la razón por la que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación trabajan desde hace años y por la que se unen ahora a la Semana de la Ciencia.
Cada año, en torno al mes de noviembre, se celebra en España la “Semana de la Ciencia”, un espacio en que órganos investigadores, museos y entidades vinculadas con esta disciplina realizan actividades de divulgación y sensibilización en torno a la investigación.
FEDER y su Fundación, con el apoyo de Pfizer, lanzan en este marco una campaña dirigida a divulgar, cada día de la semana, la problemática y retos que enfrenta la investigación de estas patologías. En esta línea, la campaña tendrá como protagonistas la importancia de la investigación para diagnosticar y tratar enfermedades, el estado de situación en el mundo y en España, el papel de los pacientes, el marco regulador y los próximos pasos.
Con ello, ambas entidades buscan sensibilizar e implicar a toda la sociedad para lograr incrementar los proyectos de investigación de estas patologías, entendiendo que «la inversión que hoy hagamos en la investigación básica, clínica y traslacional repercutirá evidentemente en enfermedades raras, pero también y de forma directa en el abordaje de enfermedades comunes» explica Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Impulsores de la investigación: los pacientes financian alrededor de 300 proyectos
Además, a través de esta campaña, la organización busca también legitimar el papel de los pacientes para que puedan estar presentes en todo el proceso investigador. Y es que, «frente a un diagnóstico que, en la mitad de los casos, tarda más de 4 años en llegar y frente a un tratamiento que sólo existe para el 5% de las enfermedades raras, la única opción es la investigación» ha afirmado Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación, basándose en los datos del Estudio ENSERio.
El colectivo de pacientes, consciente de ello, se ha situado como uno de los promotores principales de la investigación en enfermedades raras. De hecho, en los últimos 5 años, «hemos identificado casi 300 proyectos de investigación apoyados por el tejido asociativo» afirma Alba Ancochea. Una acción que FEDER completa a través de su Fundación, que desde 2015 hasta la fecha impulsa una convocatoria de ayudas a la investigación que «Cuando se resuelva la próxima convocatoria nos habrá permitido apoyar 26 proyectos de investigación en diagnóstico y tratamiento a través de la gestión de 428.000 euros» ha especificado Carrión.
Con ello, FEDER y su Fundación trabajan para motivar desde España la consecución de los objetivos que el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) ha establecido para 2027: lograr el diagnóstico en un año para patologías de las que ya se dispone de literatura médica, todos los individuos actualmente no diagnosticados, ingresaran en un proceso de investigación y diagnóstico coordinado a nivel mundial. Además, otro objetivo es la aprobación de 1000 nuevas terapias para enfermedades raras y el desarrollo de metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias en el colectivo.
Referentes y buenas prácticas en España
Precisamente en línea con el tercer objetivo del IRDiRC surge el proyecto ‘Determinantes diagnóstico’ ‘. Se trata de una iniciativa liderada por FEDER, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER, dependiente del IMSERSO).
Con este proyecto, en la que ya han participado más de 500 personas, tiene como objetivo analizar la realidad de los pacientes que han sufrido retraso diagnóstico, los que lo han conseguido en un plazo de un año y quienes aún conviven sin ninguna respuesta. Para hacerlo posible, esta investigación, a cuenta, a través del IIER, con la financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación, mediante su Programa estatal de I+D+i orientado a los Retos de la Sociedad, además de la implicación de Fundación hna con FEDER.
«Éste es un claro ejemplo del trabajo en red entre pacientes e investigadores en el que creemos» afirma Carrión, quien también ha referenciado el trabajo de FEDER y su Fundación con el Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), órgano investigador «que desde el inicio ha contado con nuestro colectivo en sus comités científico y comité asesor de pacientes, integrándonos en el proceso».
Última actualización 11/11/2020
7 RAZONES PARA IMPULSAR LA INVESTIGACIÓN EN ER
¿POR QUÉ NECESITAMOS INVESTIGAR LAS ENFERMEDADES RARAS?
Fuente: FEDER Sólo el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras que existen están siendo investigadas
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