Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se adhiere al Día Mundial del Síndrome Pitt Kopkins y a los Días Nacional del Sarcoma y de la Disfonía Espasmódica para impulsar la concienciación social sobre estas patologías poco frecuentes y así, contribuir a la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con alguna de estas condiciones y el de sus familias.
“Toda la familia FEDER está comprometida con la visibilización de patologías poco frecuentes como el Síndrome de Pitt Kopkins, de la Disfonía Espasmódica o del Sarcoma. Por esta razón, nos unimos para solidarizarnos con todas las personas que conviven con alguna de estas patologías, con sus familias y con las asociaciones, quienes diariamente trabajan para garantizar el bienestar del colectivo” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Día Mundial del Síndrome de Pitt Kopkins
Hoy se celebra esta jornada para concienciar sobre esta patología poco frecuente, la cual, se caracteriza -tal y como define Orphanet- por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular. Además, los problemas psicomotores son tempranos y graves, e incluyen: hipotonía, marcha inestable y adquirida tardíamente y ausencia de lenguaje.
Entidades, como Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia, son fundamentales para pacientes y familiares ya que, son un pilar fundamental al proporcionarles información y ayuda en todo momento, al formar a la población y a profesionales sociosanitarios y al impulsar la transformación social, a través de actividades de concienciación.
Día Nacional de la Disfonia Espasmódica
El 20 de septiembre se celebra esta jornada para visibilizar la realidad de las personas que conviven con esta patología, que consiste en un desorden de la voz debido a una interrupción o disrupción del control motor laríngeo, el cual origina movimientos involuntarios de la musculatura laríngea durante la fonación.
Las entidades que forman parte del movimiento asociativo trabajan en la difusión de información sobre esta enfermedad poco frecuente, fomentan y potencian la investigación, conciencian a las administraciones y contactan con las personas que conviven con esta patología con el fin de proporcionarles apoyo y ofrecerles un punto de encuentro. Todo ello es posible, gracias al esfuerzo de Asociación Española de Disfonía Espasmódica.
Día Nacional del Sarcoma
El domingo se celebra el Día Nacional de esta patología poco frecuente que consiste en tumores malignos que aparecen en huesos o en tejidos blandos del organismo, que componen el sistema musculoesquelético o encargados del sostenimiento de los distintos órganos.
Entidades como la Asociación Española de Afectados por Sarcoma y la Fundación Mari Paz Jiménez Casado centran sus esfuerzos para ofrecer un soporte integral a los pacientes, dirigiéndoles a profesionales y centros sanitarios especialistas en sarcoma, facilitándoles información acerca de líneas de investigación, nuevos tratamientos y ensayos clínicos y promoviendo la colaboración entre todos los agentes implicados en la lucha frente al sarcoma.
Última actualización 18/09/2020
Fuente: FEDER Nos unimos con las personas con Síndrome de Pitt Kopkins, con Disfonia Espasmódica y con Sarcoma en sus días de concienciación
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