Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Hoy se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra y de la Fiebre Mediterránea Familiar, con el objetivo de sensibilizar a la población sobre estas dos enfermedades poco frecuentes. Por esta razón la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se suma a estas dos jornadas para apoyar a personas que conviven con alguna de estas patologías, a sus familiares y a las entidades del movimiento asociativo.
“Toda la familia FEDER está comprometida con la visibilización de patologías poco frecuentes como el Síndrome de Kleefstra o la Fiebre Mediterránea Familiar, por eso, nos unimos para trasladar también, toda nuestra fuerza a pacientes, familias y asociaciones, quienes diariamente trabajan para garantizar el bienestar del colectivo” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Día Internacional del Síndrome de Kleefstra
El síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética rara cuya principal causa es una deleción del cromosoma 9q34. Las características más frecuentes de esta patología son, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, bajo tono muscular o dificultad en el aprendizaje y comunicación.
Las asociaciones forman parte fundamental para pacientes y familiares ya que, se esfuerzan para mejorar la calidad de vida de todos ellos. Además, trabajan cada día para construir un futuro donde la ilusión y la esperanza sean las protagonistas ya que, a través de su labor, tratan de impulsar la investigación científica. Todo esto es gracias a entidades como la Asociación Síndrome de Kleefstra Madrid (asKLEmad)
Día Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar
La fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es un síndrome autoinflamatorio caracterizado por episodios recurrentes y cortos de fiebre y serositis que producen dolor en el abdomen, el pecho, las articulaciones y los músculos. La FMF tiene una alta prevalencia en el sureste mediterráneo.
Las entidades del Movimiento Asociativo trabajan para garantizar la calidad de vida de las personas que conviven con Fiebre Mediterránea Familiar, fomentando la difusión de información para impulsar la transformación social e impulsar la investigación científica sobre esta patología para cubrir necesidades comunes del colectivo. Todo ello es posible gracias al esfuerzo de la Asociación de enfermos de FMF y síndromes autoinflamatorios de España y Stop FMF.
Última actualización 17/09/2020
Fuente: FEDER Nos solidarizamos con las personas con Síndrome de Kleefstra y con Fiebre Mediterranea Familiar en sus días mundiales
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