Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se adhiere al Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), que se celebra mañana, para mostrar todo su apoyo a pacientes, familiares y entidades, que tienen como objetivo en este día repleto de ilusión, visibilizar esta enfermedad poco frecuente entre la población general y entre los profesionales sanitarios.
El síndrome de Síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.
Por otro lado, es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.
“Desde la Federación Española de Enfermedades Raras queremos transmitir toda nuestra fuerza a las personas que conviven con Síndrome de Rubinstein-Taybi y a sus familiares. Además, de reconocer el trabajo de entidades como la Asociación Española Síndrome Rubinstein Taybi que luchan para mejorar la calidad de vida de los pacientes” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
La Asociación Española de Síndrome Rubinstein Taybi trabaja de manera incansable, elaborando actividades de visibilización, apoyando a padres y madres, realizando seguimiento a los pacientes y formando a sanitarios. Además, desde la entidad se lucha para que los pacientes cuenten con centros de referencia con especialistas familiarizados en esta enfermedad poco frecuente. Por todo ello, entidades como la AESRT se convierte en un pilar fundamental para las personas con SRT, familiares y cuidadores.
Una jornada para recordar la importancia de los Centros de Referencias
Enmarcado en esta jornada, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi recuerda la importancia de contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones.
Además, la entidad llevará a cabo distintas actuaciones de información y difusión en diferentes ciudades de España, uniéndose así a otras Asociaciones similares de todo el mundo, con el objetivo de dar a conocer este síndrome, además de diferentes actos de difusión a través de redes sociales. Debido a la situación actual por COVID-19, este año llevaremos a cabo un encuentro entre familias de manera online.
Última actualización 02/07/2020
Fuente: FEDER Nos solidarizamos con las personas con Síndrome de Rubinstein-Taybi en su Día Internacional
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