Más de 300 proyectos de investigación en ER, impulsados por nuestro tejido asociativo

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:

Más de 328 proyectos de investigación en enfermedades raras han sido apoyados por el tejido asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en los últimos 5 años, así lo ha recordado hoy Juan Carrión, Presidente de la FEDER y su Fundación en la XIII Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que se ha celebrado vía online.

Lo ha hecho durante la inauguración que ha compartido con Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, con quien FEDER mantiene «una extraordinaria alianza» tal y como ha subrayado Carrión. Más aún en un momento en que «la crisis actual ha puesto de manifiesto la importancia de la investigación, tanto para el tratamiento como para la prevención, una necesidad que siempre hemos señalado desde nuestro sector y que, en cuestión de meses, se ha vuelto indispensable», en palabras del Presidente de FEDER.

En este contexto, ha subrayado el papel del tejido asociativo, pero también la apuesta conjunta entre pacientes e investigadores como el Proyecto Piloto para la definición de rutas asistenciales para el diagnóstico de enfermedades raras, reconocido por FEDER este mismo año.

Una iniciativa que han contado con la participación de los pacientes y que ha logrado resultados verdaderamente significativos, pudiendo proporcionar diagnóstico a más de 30 familias, identificando 2 nuevos genes y verificando la rentabilidad de las pruebas genéticas.

«Este tipo de acciones conjuntas son las que debemos mantener para poner de nuevo las enfermedades raras como un elemento prioritario en salud» ha valorado Carrión, quien ha puesto como ejemplo la reunión que mantuvo FEDER con el Instituto de Salud Carlos III hace tan sólo unos días.

Ahora más que nunca, «aún sabiendo que muchos proyectos se han visto interrumpidos creemos que el movimiento asociativo debe liderar el valor de continuar apostando por la investigación en enfermedades poco frecuentes» ha concluido el Presidente de FEDER.

Tanto Carrión como Lapunzina han coincidido en la urgente necesidad de poner en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica y de crear la especialidad de genética, ya que «somos un punto rojo dentro de Europa, el único país del continente sin esta especialidad» ha vuelto a recordar el Director Científico del CIBERER.

Durante la inauguración, Lapunzina también ha hecho balance de la investigación en los últimos años, reconociendo que «los grupos del CIBERER han identificado en los últimos años más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras», un dato esperanzador que pone de manifiesto la importancia de continuar investigando en enfermedades raras.

Más de 300 inscritos

La Reunión Anual del CIBERER, que se celebra por primera vez en formato online entre el 1 y el 3 de julio, cuenta en esta edición con más de 300 inscritos. A lo largo de estos tres días, se expondrán 40 presentaciones orales y más de 36 pósteres.

Estas jornadas son una oportunidad única para la puesta en común y discusión de los avances científicos logrados por las unidades del CIBERER, los proyectos conjuntos, actividad de los Grupos de Trabajo y la presentación de los grupos recién incorporados. Desde el CIBERER, se puede seguir la Reunión Anual con el hashtag #RACIBERER2020.

Última actualización: 01/07/2020.

Fuente: FEDER Más de 300 proyectos de investigación en ER, impulsados por nuestro tejido asociativo