Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
A lo largo de este fin de semana, se celebran varios Días Mundiales para visibilizar la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), la Aniridia y el SYNGAP1, a través de estas jornadas se conseguirá trasladar la realidad de las personas que conviven con alguna de estas patologías y así, impulsar la transformación social. Por ello, La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se unen a estas jornadas para trasladar su fuerza y esperanza a todas las personas que conviven con estas patologías.
«Nos queremos sumar a estas jornadas para apoyar a los pacientes y familias que conviven con ELA, Aniridia o SYNGAP1. Además, queremos aplaudir la labor de las entidades del movimiento asociativo, quienes trabajan para garantizar el bienestar de las personas que tienen estas patologías» afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.
Campaña en redes sociales por el Día Mundial del ELA
El próximo domingo se celebra esta jornada para visibilizar esta patología poco frecuente, que puede producir una parálisis muscular progresiva que produce la autonomía a autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos.
Las asociaciones de pacientes son fundamentales para garantizar el bienestar del colectivo, ya que impulsan la sensibilización social, ofrecen información y asesoramiento a las personas con ELA y a sus familiares, ofrecen servicios asistenciales y cuidados de enfermería. Todo ello es gracias a entidades como: Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica, la Andaluza de Esclerosis Lateral Amiotrófica, la de Esclerosis Lateral Amiotrófica de Asturias «ELA Principado», Asociación ELA Extremadura.
La Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica organiza en redes sociales una campaña de sensibilización por redes sociales para que más personas conozcan sobre esta enfermedad poco frecuente e impulsar la transformación social, esta iniciativa se realizará a través de los hashtag #nosrebELAmos y #rebÉLAte
Conferencia ‘Aprendiendo más sobre Aniridia y Baja Visión’
El 21 de junio se celebra el Día Mundial de la Aniridia, una patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante en distintos grados provocada por una mutación en el Gen pax 6. Afecta sobre todo al órgano visual, presentando estructuras oculares mal desarrolladas, la más evidente es la falta parcial o total del iris en ambos ojos y gran fotofobia.
Entidades como la Asociación Española de Aniridia trabajan para fomentar el estudio y el conocimiento social, médico y científico de la enfermedad y de las patologías asociadas, para defender los derechos sociales del colectivo y ofreciendo apoyo a pacientes y familiares.
La Asociación Española de Aniridia se suma a la campaña Aniridia Day y por ello, han organizado el 19 de junio a las 18:00, un encuentro virtual a través del canal de youtube de la entidad, en el que investigadores y personal sanitario hablarán sobre la importancia del estudio genético de esta patología, el glaucoma asociado a la aniridia, ayudas para conseguir la máxima autonomía personal y cuáles son las soluciones adecuadas para esta enfermedad.
Una jornada de visibilidad para el SYNGAP1
También, el 21 de junio se celebra el Día Internacional del SYNGAP1, un síndrome causado por una mutación genética que provoca un retraso cognitivo en el 100% de los casos, hipotonía muscular, epilepsia, trastorno en el habla, en el sueño y en el comportamiento, así como autismo.
Además, a través de este día también se pone en valor el trabajo de las asociaciones como SYNGAP1 España, quien se esfuerza para agrupar a las familias afectadas, para impulsar la visibilidad, para recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad y encontrar posibles tratamientos, así como la promoción de servicios y recursos sanitarios, educativos, lúdicos, etc.
Última actualización 19/06/2020
Fuente: FEDER Nos unimos a los pacientes de ELA, Aniridia y SYNGAP1 en sus días mundiales
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