Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico: problemática principal

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:

Este viernes 24 de abril se celebra el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico. En la actualidad, la mitad de las personas con enfermedades raras ha sufrido un retraso en el diagnóstico de más de 4 años; para el 20% de ellas, esta demora se ha retrasado más de una década. Como consecuencia más de un 30% no recibe ni tratamientos ni ayudas y como consecuencia se produce un agravamiento de su enfermedad, una espera que impida recibir un tratamiento efectivo, con el que sólo cuentan el 5% de las enfermedades raras.

A estas consecuencias se une el hecho de que al tratarse de enfermedades “sin nombre” las familias se enfrentan a una situación de desinformación sobre cuidados, barreras en el acceso a ayudas técnicas y económicas, así como necesidades no cubiertas en la cartera básica. Hoy, desde FEDER, nos sumamos a este día y a todo el tejido asociativo que representa a este colectivo para dar mayor visibilidad a esta realidad que es, además, una prioridad histórica de nuestro movimiento.

Objetivos 2027: diagnósticos en menos de un año y mil nuevas terapias

Lograr dar respuesta a esta problemática a través de la investigación es uno de los retos principales. Alineados con el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) se busca poner en valor la necesidad de dar respuesta a los objetivos planteados por el Consorcio para 2027 y que establecen la hoja de ruta a alcanzar de manera global.

Objetivos que buscan aprobar mil nuevas terapias, desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes y uno específico sobre diagnóstico:la consecución de un diagnóstico en el plazo de un año, si la patología se conoce en la literatura médica y, cuando no sea diagnosticable, se posibilite una ruta de acceso a diagnóstico e investigación coordinada.

Para lograrlo, lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento científico se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento. De esta forma, la diferencia entre el presente y el futuro de las enfermedades raras pasa por la investigación.

Última actualización: 24/04/2020.

Fuente: FEDER Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico: problemática principal