Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 22 de noviembre se celebra el Día Internacional 22q11, una enfermedad poco frecuente que tiene una prevalencia de 1 por cada 4.000 recién nacidos. Esta jornada, que lleva como lema ‘Crea conciencia, haz visible el 22q’, tiene como objetivo visibilizar esta patología y por ello, queremos unir para mostrar su apoyo al colectivo de pacientes, familiares y entidades del movimiento asociativo.
El síndrome de deleción 22q11 se entiende un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2. Las manifestaciones se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados: anomalías cardiacas congénitas, hendiduras o insuficiencia de la función del paladar, problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre) y predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras nos queremos sumar para trasladar toda nuestra fuerza a los pacientes con Síndrome de deleción 22q11 y a sus familiares, además de, aplaudir la labor que realizan las entidades del movimiento asociativo que ofrecen esperanza a todas las personas que conviven con esta enfermedades.
La labor de las entidades del movimiento asociativo es esencial para las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y para sus familias, pues trabajan en la defensa los intereses de las personas con deleción y duplicación 22q11, en la impulsar el encuentro con profesionales, asociados u otros organismos implicados en el 22q11 y en facilitar información a las fuentes informativas en el ámbito de los asociados. Todo esto es posible gracias al esfuerzo de entidades como Asociación 22 q Andalucía, la Asociación Síndrome 22q11 y la Associació Catalana de la Delecció 22 q.
Actividades de concienciación por el Día Mundial
La Asociación Síndrome 22q11 ha organizado un encuentro familiar el 23 de noviembre en el Hospital de Son Espases, en Palma de Mallorca, ya que las familias de Baleares nunca se había reunido. La entidad contará con el apoyo del Dr. Jordi Rosell y Jaume Morey.
Fuente: FEDER Nos solidarizamos con los pacientes con el Síndrome 22q11 y sus familias en su Día Internacional
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