Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome Phelan-Mcdermid para visibilizar esta enfermedad genética poco frecuente y concienciar sobre la importancia de la investigación. Por esta razón, FEDER deseamos unirnos a este día para ofrecer todo su apoyo a los pacientes que conviven con este síndrome y a sus familiares.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
Desde FEDER nos queremos unir a esta jornada para mostrar toda nuestra fuerza a las personas que conviven con Síndrome Phelan-Mcdermid y a sus familiares. Además, queremos aplaudir la labor de las entidades del movimiento asociativo ya que, juntos podremos caminar hacia un futuro repleto de esperanza.
El trabajo de las entidades es esencial para garantizar el bienestar de los pacientes y de los familiares, así como, la visibilización de la patología, ya que, se esfuerzan promoviendo la sensibilización, impulsando la investigación o fomentando la cooperación de las familias. Es por ello, que FEDER queremos reconocer el trabajo que realizan entidades como la Asociación de Síndrome Phelan-Mcdermid.
Actividades de concienciación por el Día Internacional
Con motivo de la conmemoración de esta jornada, la Asociación de Síndrome Phelan-Mcdermid tiene como objetivo crear una marea verde por este día. Esta acción será posible a través de la iluminación de edificios públicos y privados de toda la geografía española para sensibilizar sobre la importancia de la detección temprana del Síndrome de Phelan-McDermid, pues se estima existen 4.000 casos en España, sólo hay 160 diagnosticados.
Fuente: FEDER Nos adherimos al Día Internacional del Síndrome Phelan-Mcdermid
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