Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Fuente: Fundación Síndrome de Dravet. No fue hasta 1978 que a la enfermedad que padecen los pacientes con síndrome de Dravet se le puso nombre. En aquel entonces, la doctora francesa Charlotte Dravet ejercía su carrera en Marsella y tuvo la pericia de identificar a un grupo de pacientes que compartían una serie de síntomas característicos. Ello le llevó a describir por primera vez lo que denominó como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, que hoy en día se reconoce internacionalmente como síndrome de Dravet.
Desde aquel entonces y con el paso de los años, el conocimiento en el diagnóstico y en las causas de esta enfermedad han avanzado notablemente. En ese contexto, la doctora Charlotte Dravet se reunirá con expertos y familias los días 26, 27 y 28 de septiembre en las instalaciones de la Fundación ONCE en Madrid en las jornadas científicas y familiares organizadas por la Fundación Síndrome de Dravet.
En la primera jornada, el próximo 26 de septiembre, expertos internacionales se reunirán en la conferencia “From seizures to genes: How Dravet syndrome is changing the way we treat epilepsy”.
Esta conferencia, que será en inglés, está dirigida a científicos, médicos, investigadores y profesionales de la industria en general, y tiene como objetivo usar el síndrome de Dravet como ejemplo sobre cómo ha cambiado la comprensión y el tratamiento de la epilepsia a lo largo de los años y hacia dónde se dirige. La inscripción a esta conferencia internacional es gratuita y está disponible en www.dravetconference.com.
La segunda jornada, el día 27 de septiembre, consistirá en un think-tank o grupo de trabajo cerrado, llamado “Curing Dravet syndrome: challenges and opportunities”, en el que un grupo de expertos se sentarán durante una jornada con el objetivo de repasar la aplicación de las diferentes técnicas curativas (anti-sense, gene therapy,…) al síndrome de Dravet, analizar sus ventajas e inconvenientes y trazar un mapa hacia la cura destacando los retos y oportunidades dando lugar como resultado un whitepaper con las conclusiones y recomendaciones.
Por último, en la tercera jornada, el día 28 de septiembre, se celebrará la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet, en la que se espera la asistencia de alrededor de 80 familias procedentes de toda la geografía española e incluso del extranjero.
Estas jornadas científicas y familiares están diseñadas para unir a los grupos más relevantes comprometidos con la mejora de las vidas de las personas con Síndrome de Dravet, incluidas las familias, cuidadores, médicos, investigadores y profesionales de la industria farmacéutica. Tanto en la Conferencia como en la Reunión de Familias habrá presentaciones de ponentes sobre los últimos avances en investigación, así como sesiones con información actualizada que impactan la atención del paciente y su entorno. Estos eventos permitirán también la oportunidad de fomentar nuevas relaciones y colaboraciones, tanto para familias como para los propios profesionales.
En palabras de José Ángel Aibar, Presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, “estamos en una era en la que la ciencia avanza a pasos agigantados. Es por eso por lo que es muy importante reunir a los expertos más relevantes y poner en común los avances para seguir en el camino de encontrar fármacos y tratamientos efectivos que permitan eliminar, mitigar e incluso curar la enfermedad”.
Además de la propia doctora Charlotte Dravet, formarán parte de estas jornadas expertos de empresas como Stoke Therapeutics, Encoded Therapeutics o Abeona Therapeutics y de instituciones científicas como el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), del University College London (UCL), de Gladstone Institutes de la University of California, San Francisco (UCSF) o del Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM, Instituto Francés Nacional de Salud e Investigación Médica).
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.
Última actualización 20/08/2019
Fuente: FEDER Charlotte Dravet se reúne en Madrid con familias con síndrome de Dravet para abordar los avances en investigación
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