Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Nos adherimos al Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), que se celebra el 3 de julio, para mostrar todo nuestro apoyo a pacientes, familiares y entidades, que tienen como objetivo en este día repleto de ilusión, visibilizar esta enfermedad poco frecuente entre la población general y entre los profesionales sanitarios.
El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.
Las características principales de las personas con SRT incluyen la talla baja, la microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primeros dedos de manos y pies anchos y en ocasiones angulados, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.
Algunos casos pueden llevar asociados problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras queremos transmitir toda nuestra fuerza a las personas que conviven con Síndrome de Rubinstein-Taybi y a sus familiares. Además, de reconocer el trabajo de entidades como la Asociación Española Síndrome Rubinstein Taybi (AESRT) quienes luchan para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La Asociación Española de Síndrome Rubinstein Taybi trabaja de manera incansable, elaborando actividades de visibilización, apoyando a padres y madres, realizando seguimiento a los pacientes y formando a sanitarios. Además, desde la entidad se lucha para que los pacientes cuenten con centros de referencia con especialistas familiarizados en esta enfermedad poco frecuente. Por todo ello, entidades como la AESRT se convierte en un pilar fundamental para las personas con SRT, familiares y cuidadores.
Junto a ella, otras entidades también trabajan por el bienestar de las personas con SRT y por el de sus familiares, asociaciones como, la de discapacitados de Molina de Segura y Vega Media, la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y Adolescencia y Asociación de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas (ADISEN)
Actividades de sensibilización por el Día Mundial
El Club de Natación Quinagua en colaboración del Ayuntamiento de Quintanar de la Orden, Toledo, organiza, el próximo 13 de julio, el IV Torneo nocturno solidario 100×50 a beneficio de la AESRT, ya que lo recaudado en las inscripciones, irá destinado a la entidad.
Gracias a esta actividad se podrá dar visibilizar al Síndrome de Rubinstein-Taybi y a través del evento se conseguirá fondos para impulsar la investigación científica vinculada a esta enfermedad poco frecuente.
Última actualización 02/07/2019
Fuente: FEDER Nos sumamos al Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi
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