Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
El 21 de junio se celebra el Día Internacional de SYNGAP para visibilizar esta enfermedad genética poco frecuente causado por una mutación en el gen SYNGAP1 que conlleva varios problemas neurológicos. Por ello, desde FEDER nos queremos unir para contribuir a difundir información sobre esta ER
Por otro lado, queremos mostrar todo nuestro apoyo y fuerza a las personas que conviven con SYNGAP y a sus familiares que día a día luchan para mejorar su calidad de vida.
A nivel mundial, se ha creado una campaña de sensibilización que lleva como eslogan ‘Splash for SYNGAP #Splash4Syngap’ donde se anima a todo el mundo a sumarse poniendo un marco de foto dedicado a esta patología en su foto de perfil de Facebook, lo encontrarás buscando la palabra SYNGAP. Además, como se acerca el verano, también podrás compartir un vídeo en el agua ya sea de la playa o de tu piscina solidarizándote con la causa bajo la etiqueta #Splash4Syngap.
El gen SYNGAP1 se encuentra en el cromosoma 6 y es responsable de crear la proteína Syngap1. Esta proteína actúa como un regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí.
Una mutación del gen SYNGAP1 conduce a que el gen no produzca o produzca menos proteína Syngap1.
Los síntomas más frecuentes son: Discapacidad intelectual, hipotonía, retrasos en el desarrollo global, epilepsia, trastorno del procesamiento sensorial, retrasos en las habilidades motoras, dispraxia (trastorno de coordinación), retraso en el habla, trastorno del sueño y del comportamiento.
Última actualización 21/06/2019
Fuente: FEDER Mostramos todo nuestro apoyo a los pacientes con SYNGAP su Día Mundial
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