Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma íntegra:
Un grupo de investigadores de la Universidad de Barcelona y del Instituto de Investigación Biomédica de Belvitge (IDIBELL) necesitan tu colaboración, ya que están realizando una investigación de una enfermedad neuropediátrica rara denominada GRINpatías, que consiste en lasmutaciones de unos genes llamados GRIN, esas mutaciones son las responsables de las encefalopatías pediátricas severas que causan discapacidad intelectual, hipotonía y epilepsia.
Para poder llevar a cabo estos estudios personalizados para mejorar la calidad de vida de los pacientes con GRINpatías, necesitan tu apoyo para así, conseguir suficiente financiación a través de una campaña de micromecenazgo que inició la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología. (FECYT)
¿Cuál es el objetivo de los investigadores?
Tras años de investigación traslacional sobre las GRINpatías, han establecido una red de colaboración local, nacional y europea que nos permite realizar un diagnóstico molecular y el diseño de terapias personalizadas para las niñas y niños portadores de mutaciones en los genes GRIN.
A día de hoy, están frente a la posibilidad de ofrecer esta realidad diagnóstica y terapéutica al conjunto de pacientes de esta enfermedad poco frecuente, que están a la espera de recibir esta evaluación funcional.
Pese a poseer el conocimiento, las herramientas moleculares y equipamientos necesarios para el desarrollo de estos estudios funcionales, necesitan contratar personal de soporte a la investigación plenamente dedicado a los aspectos técnicos de este proyecto.
Esto les va a permitir llevar a cabo estos estudios personalizados, dentro del marco del Sistema Nacional de Salud, y sin coste para las familias de pacientes GRIN, mejorando la calidad de vida de los/las pacientes y la de sus familias que sufren de la severidad de esta patología y también del desamparo clínico y terapéutico de esta enfermedad minoritaria.
¿Cómo puedo colaborar?
Pincha en la parte superior de la noticia para acceder a la página web de micromecenazgo y así, realizar tu donación.
Última actualización 04/06/2019
Fuente: FEDER Investigadores de la UB e IDIBELL te necesitan para lograr estudios personalizados para pacientes GRIN
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